Etats-Unis : une femme subit une ablation de l’estomac suite à la découverte d'une mutation génétique



A Washington, une femme de 22 ans, Emily LeFrancq, a choisi de se faire retirer l’estomac suite à la découverte d’une mutation génétique[1], « accroissant le risque de développer un cancer de l’estomac entre 56% et 70% au cours de sa vie, d’après le NIH[2] ».

 

Le père de la jeune femme avait découvert cette mutation génétique alors qu’il souffrait d’un cancer du cerveau. Emily LeFrancq a alors été dépistée et on lui a découvert la même mutation. Elle a décidé de se faire retirer l’estomac : son œsophage est maintenant connecté à ses intestins. A présent elle ne peut manger que de petites portions et doit suivre un régime adapté pour équilibrer sa glycémie.

 

Une fois retiré, les médecins ont identifié des cellules cancéreuses dans la paroi de son estomac. « Dans le cancer gastrique diffus, il n’y a pas de tumeur. Les cellules cancéreuses forment de petits agrégats sous la paroi intestinale », ce qui le rend assez difficile à diagnostiquer. Le docteur Jeremy Davis qu’Emily LeFrancq avait rencontré en apprenant qu’elle portait la mutation estime que les chances de survivre sont faibles une fois le cancer développé.

 

La mutation de ce gène augmente aussi les risques de développer un cancer du sein de 40 à 50%. La jeune femme prévoit de subir une double mastectomie préventive et espère « inspirer d’autres personnes ».

 

Pour aller plus loin :

Tests génétiques en libre accès : une femme dévastée après s’être fait retirer utérus et seins par erreur

 


[1] Du gène CDH1. Certaines mutations causent un type de cancer appelé cancer gastrique diffus héréditaire (HDGC).

[2] National Institutes of Health.


Sources: 

Daily Mail, Mary Kekatos (15/11/2019)