Soigner la Trisomie 21 : un objectif « crédible » pour 13 chercheurs qui lancent un appel à l’UE



Dans une tribune publiée dans le journal le Figaro à l’occasion de la journée mondiale de la trisomie 21, le 21 mars, 13 chercheurs européens travaillant sur le handicap lancent un appel aux dirigeants de l’Union européenne afin de « faire de ce projet une priorité politique de la recherche en Europe pour les 5 ans à venir ».

 

Témoins des avancées de la recherche médicale, « en 50 ans, l’espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 s’est allongée, les médecins savent mieux soigner les symptômes associés, telles que les cardiopathies, et mieux stimuler les capacités intellectuelles », ils affirment « qu’il est scientifiquement possible d’aller beaucoup plus loin ». « Nous pouvons trouver un traitement pour les personnes trisomiques », déclarent-ils. Un sujet d’importance puisque la trisomie 21 est « le handicap cognitif le plus fréquent (1 conception/700) ».

 

Concrètement « il est scientifiquement envisageable de parvenir à corriger la déficience intellectuelle », qui est la « conséquence la plus marquante du troisième chromosome 21 » et le « handicap le plus important car il empêche [la personne trisomique] d’être totalement autonome et pleinement elle-même ». Bien qu’aujourd’hui « les personnes trisomiques [aient] pour la plupart une vie nettement plus riche et autonome qu’autrefois », grâce aux dernières avancées de la recherche.

 

« La finalité de la recherche thérapeutique sur la trisomie 21 » est « prioritairement d’arriver à mettre au point un traitement améliorant, voire normalisant, les fonctions intellectuelles des personnes porteuses de trisomie 21 ». « Parce que l’intelligence est la capacité humaine à restaurer prioritairement quand elle est abîmée car elle fonde l’autonomie des personnes humaines ». Les pistes suivies par les chercheurs sont diverses : « intervenir sur un ou plusieurs gènes spécifiques présents sur le chromosome 21 et impliqués dans la cognition, mettre au silence le 3e chromosome 21 ou intervenir sur certains neurotransmetteurs ». « De nombreux travaux sont menés sur l’inhibition ″dosée″ du gène et de l’enzyme DYRK1A, dont la production en excès est en partie responsable de la déficience intellectuelle chez les personnes porteuses de trisomie 21. Cette action devrait réduire leur dysfonctionnement intellectuel », expliquent-ils. Et « d’autres voies thérapeutiques sont développées par des équipes en Europe, comme en témoigne la publication récente de l’un d’entre nous qui a mis en évidence l’effet toxique du gaz H2S produit en trop grande quantité chez les personnes porteuses de trisomie 21, et ″empoisonnant″ leurs cellules. La régulation de ce gaz pourrait restaurer la fonction cognitive ». Pour les signataires de la tribune, « l’objectif est crédible ».

 

Au-delà de la déficience intellectuelle, des « pathologies associées » s’ajoutent souvent. « Ainsi, certains cancers sont plus fréquents alors que d’autres en revanche le sont moins. C’est le cas du cancer du sein quasi absent chez les femmes ayant une trisomie 21 », précisent les chercheurs. Ce qui « pourrait lancer la voie de nouvelles stratégies thérapeutiques contre le cancer ». Par ailleurs « les personnes ayant la trisomie 21 sont plus nombreuses à contracter la maladie d’Alzheimer, et plus précocement que la population générale, parce que certains des gènes responsables d’Alzheimer sont situés sur le chromosome 21 », ajoutent-ils. Ce qui a conduit des chercheurs européens à s’organiser « en consortium (Horizon 21) pour traiter la maladie d’Alzheimer chez les personnes porteuses de trisomie 21 ». Avec des résultats qui « pourraient bénéficier à tous ».

 

 

Pour aller plus loin :

Préserver la diversité humaine pour faire face aux épidémies ?

Loi de bioéthique au Sénat : des parents refusent "d’être complices d’une humanité 2.0 fondée sur une norme génétique"

[Video] "7 minutes" pour alerter sur les enjeux d' une extension du diagnostic préimplantatoire

Royaume-Uni : le NHS revoit sa copie sur la trisomie 21


Sources: 

Le Figaro, Tribune collective (21/03/2020)