Tests préconceptionnels : un essai australien pour des « choix procréatifs éclairés »



En Australie, un essai clinique a été officiellement lancé au sujet des tests préconceptionnels : il vise à tester la viabilité d'un programme de dépistage préconceptionnel, en vue de l’intégrer au système de santé australien. Les chercheurs évalueront sa rentabilité, son impact psychologique, son éthique et les obstacles potentiels au dépistage. Des milliers de couples seront recrutés à partir de 2019 et durant trois ans. Le test évaluera le risque de transmettre 500 maladies génétiques.

 

Les maladies visées sont des pathologies liées au chromosome X, récessives, comme l’amyotrophie spinale, la mucoviscidose ou encore le syndrome de l’X fragile. On estime que chacun porte trois à cinq gènes récessifs pour des affections graves. Ce n'est que lorsque les deux parents sont porteurs de la même mutation que leur enfant a un risque sur quatre de développer la maladie génétique correspondante et un risque sur deux que son enfant soit porteur.

 

Le projet est mené par le réseau de recherche national Australian Genomics Health Alliance, en partenariat avec l’Université de Sydney, le Murdoch Children’s Research Institute de Melbourne et l’Université de Western Australia à Perth. Les professionnels de santé impliqués informeront les parents sur le test et les « options » s’offrant à eux selon les résultats : les couples présentant un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une de ces maladies peuvent avoir recours à une fécondation in vitro suivi d’un diagnostic préimplantatoire pour n’implanter que les embryons « sains ». Ils peuvent aussi décider de « concevoir sans FIV » mais de réaliser par la suite un dépistage prénatal, ou encore de réaliser le test à la naissance de l’enfant, le diagnostic précoce de ces maladies pouvant conduire à un traitement plus efficace. Ils pourront également choisir d’avoir recours à un don d’embryon, de sperme ou d’ovocyte. Les femmes enceintes porteuses des mutations testées pourront opter pour des tests diagnostiques comme l’amniocentèse avant d’envisager un avortement. Enfin, une autre option proposée est d’adopter un enfant ou de ne pas avoir d’enfant.

 

Toutefois, « on ne dira aux couples qu’ils ont une mutation génétique que si les deux personnes portent la même mutation pour l’une des affections recherchées », précise le protocole.

 

Le projet a été baptisé « Mission Mackenzie » par le ministre de la Santé, du nom d’une petite fille atteinte d’amyotrophie spinale décédée en octobre 2017 à l’âge de sept mois. Il fait partie de la mission australienne de génomique sur la santé, qui bénéficie d’un investissement de 500 millions de dollars du Fonds pour l’avenir de la recherche médicale du gouvernement fédéral. Le ministre de la Santé souhaite que le dépistage préconceptionnel soit gratuit pour tous les futurs parents afin qu’ils fassent « des choix procréatifs éclairés ».


Sources: 

The Sydney Morning Herald (7/10/2018)