Trisomie 21 : la fiabilité du DPNI remise en question par des chercheurs belges



Une « récente étude » de l’Université de Gand en Belgique remet en question le « taux de fiabilité » du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 (DPNI). Ce test de dépistage réalisé à partir d’une prise de sang de la femme enceinte, pourrait se révéler faussement positif « dans un cas sur deux » chez les femmes jeunes. Heidi Mertes, chercheuse à l’université de Gand explique que la fiabilité du résultat « est très dépendante des risques préexistants. Chez les jeunes femmes qui ne présentent aucune anomalie sur leur échographie, la chance de tout de même avoir un enfant en bonne santé peut-être de 50% ». Ainsi, selon les estimations de l’étude, après un DPNI positif « une femme de 40 ans a 93% de risque que son bébé souffre réellement du syndrome de Down (…), 79 % pour une femme de 35 ans, 61% pour une femme de 30 ans et 51 % pour une femme de 25 ans »[1].

 

 

[1] Note Gènéthique : En France, la Haute Autorité en Santé a conclu dans son rapport sur le DPNI que le « taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99% et le taux de faux positifs inférieur à 1% dans le groupe des femmes identifiées à risque » après un dépistage combiné (cf. La HAS juge les nouveaux tests de dépistage prénatal de la trisomie 21 « efficaces »).

En Belgique, le DPNI est proposé à toutes les femmes enceintes, en France il est proposé aux femmes « identifiées à risque ».


Sources: 

Belga (27/07/2017)