Un système de reconnaissance faciale pour diagnostiquer les maladies génétiques : bonne ou mauvaise nouvelle ?



Publiés dans la revue Nature Medecine le 7 janvier dernier, les chercheurs présentent les résultats d’une étude qui utilise la reconnaissance faciale pour détecter les maladies génétiques.

 

Ce nouvel outil utilise les « caractéristiques apparentes d’un individu », le phénotype, ici celui de son visage, pour détecter des centaines de maladies et de variations génétiques. En effet, « de nombreuses maladies génétiques s'accompagnent de caractéristiques physiques, comme un nez plus court et un front plus grand pour la maladie de Williams par exemple, ou les yeux en amande pour la trisomie 21 ». Un algorithme d'apprentissage en profondeur « analyse les caractéristiques d’un visage » et « propose une liste de syndromes possibles ».

 

Pour mener à bien l’étude, 17 000 images de patients représentant plus de 200 syndromes ont été utilisées. Pour le docteur Karen Gripp, co-auteur de l’étude : « Nous avons montré que l’ajout d’un cadre d’analyse faciale automatisé, tel que DeepGestalt, au flux de travail clinique peut permettre d’obtenir un diagnostic et un traitement plus précoces et pour permettre une meilleure qualité de vie » des patients concernés.

 

Cependant, si l’application peut permettre de « formuler un premier diagnostic », des « examens ciblés, ou de manière complémentaire à d'autres analyses » devront confirmer, ou non, cette première évaluation.

 

Malgré les avancées que suggèrent un tel dispositif, les chercheurs eux-mêmes s’inquiètent « des risques associés à ce système d'identification de la pathologie sur simple portrait. A l'heure où les images sont partout, des conclusions hâtives pourraient être tirées; des employeurs pourraient vouloir écarter des candidats jugés à risque ...sur simple photo ».


Sources: 

RTS, Katja Schaer (10/01/2019) ; Medical Press, Christen Baglaneas (09/10/2019) ; Top santé, Mathilde Ragot (10/01/2019)