Diagnostiquer plus tôt les maladies génétiques

Publié le 11 Sep, 2007

Des scientifiques de l’Institute of Child Health de Londres ont annoncé, au cours de la British Association Festival of Science de York, avoir créé un système de scanner des visages en 3 dimensions. Ce système permettrait d’accélérer le diagnostic de certaines affections génétiques rares qui modifient la morphologie du visage (on en compte environ 700), comme la trisomie 21, le syndrome de Williams, de Smith-Magenis, de l’X-fragile… Pour cela, les chercheurs ont constitué une base de données à laquelle chaque patient est comparé, avec un taux de succès estimé à 90%.

Pour le professeur Hammond, cette méthode réduirait le nombre de tests génétiques nécessaires à l’établissement d’un diagnostic précis et permettrait aux parents de connaître de quoi est atteint leur enfant et donc de bénéficier de conseils appropriés.

A ce jour, cette technique n’est utilisée qu’en Grande-Bretagne et n’est disponible que pour une dizaine de maladies génétiques.

Bio News 10/09/07 – BBC News 09/09/07 – The Times 10/09/07

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