Des chercheurs de l’unité de Génétique du développement humain de l’Institut Pasteur ont identifié "un gène dont les mutations expliquent à elles seules, individuellement, certains cas d’infertilité sévère chez l’homme". Une étude avait déjà révélé, en 2009, que ce gène, le gène NR5A1, pouvait être à l’origine de cas d’insuffisance ovarienne sévère. La nouvelle étude, dirigée par le Dr Anu Bashamboo et publiée en ligne par The American Journal of Human Genetics, a été conduite sur 315 hommes touchés par une infertilité demeurée inexpliquée. Ces travaux ont été réalisés en lien avec l’hôpital Tenon de Paris et la biobanque Germetheque pour la reproduction humaine, ainsi qu’avec une équipe de l’University College à Londres.
Le séquençage du gène NR5A1 a révélé que sept mutations étaient responsables de 4% des infertilités sévères. Chacune de ces mutations réduit "l’expression de gènes clés nécessaires lors du développement des testicules, et notamment de gènes impliqués dans la biosynthèse de certaines hormones".
Pour les chercheurs, cette découverte devrait permettre un dépistage plus précoce de l’infertilité masculine, responsable dans 30 à 50% des cas de la stérilité d’un couple. Un suivi médical renforcé pourrait également être instauré chez les hommes porteurs de mutations sur ce gène afin de dépister le plus précocement possible un éventuel cancer, l’infertilité pouvant constituer un facteur de risque de cancer.
Le NouvelObs.com 30/09/10 – Radio-Canada.ca 01/10/10
