Le syndrome de l’X fragile est une cause de retard mental héréditaire qui était jusque là, considérée comme irréversible. Ce syndrome se caractérise par "une mutation […] du gène FMR1 (Fragility mental retardation1) situé sur le chromosome X, qui consiste en une répétition anormale d’une séquence d’ADN. La protéine produite à partir de ce gène régule l’activité de récepteurs glutamatergiques (mGlu5) indispensables pour le bon fonctionnement des connexions entre neurones". Dans le cadre du syndrome de l’X fragile, l’absence de cette protéine crée une activité trop importante des récepteurs mGlu5.
Le 11 avril 2012, une étude a été publiée dans la revue Neuron. D’après celle-ci, des chercheurs auraient réussi à corriger les troubles résultants de ce syndrome en utilisant un inhibiteur de mGlu5, appelé CTEP. Ils auraient effectué un traitement de 1 à 4 mois, par voie orale, chez des souris adultes atteintes du syndrome. A la fin du traitement, il a été constaté une diminution des anomalies. Un traitement sur un temps relativement long pourrait avoir des effets positifs.
Actuellement, deux inhibiteurs du mGlu5 sont testés cliniquement: l’un, appelé AFQ 056, est testé chez 160 adolescents et 160 adultes, pendant 6 mois; l’autre, l’arbaclofen est testé chez 120 patients âgés de 5 à 25 ans.
Le Monde "science et techno" (Sandrine Cabut) 14/04/12
