Aux Etats-Unis, un programme de recherche propose de détecter la prédisposition génétique des nouveau-nés à plus de 1000 maladies. Quatre cent quatre vingt bébés seront sélectionnés pour ce projet nommé BabySeq : la moitié subira un examen standard[1], tandis que pour l’autre moitié le génome entier sera séquencé. Les parents seront ensuite informés d’une liste de prédispositions génétiques de leur enfant, c’est-à-dire la liste des risques potentiels pour leur bébé de contracter ou non certaines pathologies durant l’enfance et l’adolescence. La famille sera suivie durant cinq ans pour évaluer l’impact de cette information sur sa vie quotidienne.
Les maladies dépistées comprennent par exemple le syndrome d’Usher qui entraine la surdité et la perte graduelle de la vision, ou le syndrome de Rett, une maladie du système nerveux central conduisant à un polyhandicap. Les chercheurs ne s’aventurent pas sur le terrain des maladies qui pourraient toucher les enfants une fois devenus adultes : « Nous refusons par exemple de dire si le nouveau-né a le risque de déclencher une maladie d’Alzheimer dans soixante ans, cela n’aurait aucun sens ».
Margaret Helm, consultante en génétique de la Harvard Medical School et le professeur Robert Green, généticien, sont les instigateurs du projet avec Alan Beggs, responsable du service des maladies rares au Children’s Hospital de Boston. Ils s’expliquent : « Si nous avons lancé ce projet, c’est parce que les sociétés privées proposant des séquençages de génome d’enfants se développent à tour de bras ! Or nous n’avons aucune donnée validée concernant l’effet de ces informations sur le devenir des familles ». Ils veulent répondre à ces questions : « Comment les médecins utilisent ces informations ? Comment les parents les reçoivent-elles ? Changent-elles leur façon de voir leur bébé ? Ont-ils l’intention de communiquer ces informations à leur enfant une fois celui-ci en âge de comprendre ? ». Ils s’interrogent sur la précision réelle de ces tests s’ils venaient à être généralisés, et sur l’impact qu’ils auront sur les familles : « La pression montera-t-elle pour que le test se fasse in utero afin d’autoriser des interruptions de grossesse ? Qui sera responsable des erreurs ? »
Note Gènéthique: Un projet similaire a vu le jour en Chine : cf. La Chine se lance dans le séquençage du génome d’embryons et nouveaux nés.
[1] Dépistage d’une trentaine de maladies génétiques sur un prélèvement sanguin ; le séquençage du génome entier est actuellement autorisé aux Etats-Unis lorsque la mauvaise santé de l’enfant le requiert. En France, le dépistage néonatal de six maladies est proposé pour tous les nouveau-nés.
Sciences&Avenir, Elena Sender (21/08/2016)
