97% des bébés naissent en parfaite santé. Malgré ce chiffre, de plus en plus de tests sont proposés pour dépister d’éventuelles maladies dont le bébé à naitre serait potentiellement atteint, au risque d’inquiéter à tort les futurs parents. Des tests réalisés en « préconceptionnel » pour déterminer les maladies que les parents[1] pourraient transmettre, et durant la grossesse, pour déterminer si le fœtus est « à risque ». « Au cours des 10 à 20 dernières années, le nombre de maladies génétiques que nous sommes en mesure de dépister a explosé », explique le docteur Mary Norton, généticienne de l’Université de Californie à San Francisco, atteignant des centaines. Un véritable marché dont la croissance est estimée à 30% sur les cinq prochaines années.
Cette surabondance d’informations pour les futurs parents peut être anxiogène, d’autant plus que « la plupart des gynécologues obstétriciens n’ont pas la capacité de le comprendre eux-mêmes et de bien l’expliquer ». « Les résultats des tests vous donnent des sortes d’alertes sur la première page, ‘vous êtes porteur de ceci’, ‘porteur de cela’. Ce n’est vraiment pas clair. Si ça avait été clair, nous ne serions jamais passés en mode panique totale », témoigne un couple. Meg Homeyer, conseillère en génétique confirme que « la formulation est difficile à interpréter et peut parfois sembler alarmiste ». Elle rappelle alors qu’être exposé à un risque, ce n’est pas être porteur de la maladie, de même que les futurs parents « ne sauront pas si leur bébé est en bonne santé à 100% jusqu’à la naissance ». Souvent, des couples témoignent après coup : « j’aurais aimé ne jamais avoir emprunté cette voie ».
« Un test mène à l’autre », un engrenage injustifié pour Alex Rajkovic, directeur du département de génomique à l’université de San Francisco : « Dépister des troubles très rares qui n’ont été observés que dans une seule famille » est « exagéré » : la probabilité que le patient porte réellement la variation est infiniment petite. En outre, les maladies très rares ne sont pas bien étudiées, il est donc difficile pour un médecin de donner des informations utiles sur les conséquences d’un tel pronostic.
[1] « Un parent en parfaite santé peut transmettre une maladie autosomique récessive si son partenaire est également porteur de la maladie ». « Avec ce type de maladies, il n’y a pas d’antécédents familiaux dans 80% des cas ».
NPR (08/04/2019)
