Selon les derniers résultats d’un essai clinique multicentrique appelé RUBY, une nouvelle thérapie génique continue de donner des résultats positifs chez les patients atteints de drépanocytose, une maladie génétique du sang qui provoque une déformation des globules rouges en forme de faucille bloquant ainsi la circulation sanguine (cf. Maladies du sang : 75 patients traités avec CRISPR depuis 3 ans). Aux Etats-Unis, environ 100 000 personnes sont atteintes de drépanocytose (cf. Drépanocytose : une thérapie jugée « sûre » par la FDA).
Ce nouveau traitement consiste à modifier les cellules souches hématopoïétiques du patient pour corriger la mutation responsable de la drépanocytose (cf. CRISPR or not CRISPR ? La FDA approuve deux thérapies géniques pour la drépanocytose). Les 18 patients, dont deux ont été traités à la Cleveland Clinic Children’s, se sont d’abord vus prélever leurs cellules souches. Ils ont ensuite subi une chimiothérapie pour éliminer la moëlle osseuse restante avant de réinjecter les « cellules réparées ». Il s’agit de la première utilisation de la technologie d’édition de gènes CRISPR/Cas12a dans une étude chez l’homme pour modifier le gène défectueux responsable de la drépanocytose (cf. Vers une utilisation massive de CRISPR-Cas12 ?).
Aucun effet secondaire grave n’a été signalé et tous les patients ont retrouvé leurs globules blancs et leurs plaquettes. Aucun patient n’a subi d’« événements douloureux » depuis le traitement. En outre, ceux qui ont été suivis pendant cinq mois ou plus ont vu leur anémie se résorber. C’est lors du European Hematology Association 2024 Hybrid Congress (EHA) à Madrid, que les chercheurs ont présenté leurs données sur la sécurité et l’efficacité du renizgamglogene autogedtemcel (reni-cel, anciennement connu sous le nom de EDIT-301), qui est administrée en une seule fois.
L’essai RUBY est financé par la société Editas Medicine.
Sources : Medical Xpress, Cleveland Clinic (15/06/2024) ; News medical (14/06/2024)
