En France 3 millions de personnes souffrent d’une déficience mentale que l’on définit comme un "déficit associé des aptitudes intellectuelles et des capacités d’adaptation."
La prévalence de la déficience mentale reste stable alors même que le diagnostic prénatal est généralisé. La première cause de déficit mental d’origine génétique est la trisomie 21 qui touche une grossesse sur 650. Elle est liée à la présence de 3 chromosomes 21 dans chacune des cellules du patient.
Depuis cette découverte en 1959 par le Pr Jérôme Lejeune, de nouvelles avancées ont permis de poursuivre les recherches dans ce domaine et d’améliorer le confort des personnes trisomiques. Elles ont désormais une espérance de vie de 55 ans.
En novembre dernier la Fondation Jérôme Lejeune qui poursuit l’oeuvre du Pr. Lejeune, a réuni à Paris 300 chercheurs dont les meilleurs spécialiste mondiaux des maladies génétiques de l’intelligence. Ces journées Internationales Jérôme Lejeune ont permis de faire le point sur les travaux de recherche en cours.
L‘Institut Jérôme Lejeune mène actuellement une étude épidémiologique : INTREPID qui s’intéresse à la corrélation phénotype-génotype dans la trisomie 21. Son but est de rechercher les corrélations entre les caractéristiques génétiques des patients et la manière dont la maladie s’exprime chez chacun d’entre eux. L’Institut mène également 2 programmes de recherche à visée thérapeutique. Le premier baptisé ENTRAIN consiste à supplémenter les enfants trisomiques en acide folinique et à suivre leur développement. En effet, il a été constaté que les perturbations du métabolisme des folates s’accompagnent de l’apparition de retard mentaux. Les premiers résultats de cette étude semblent encourageants et demandent à être approfondis. Le deuxième programme porte sur l’enzyme CBS dont l’excès de production dans la trisomie 21 serait à l’origine de certaines particularités physiques et aurait un rôle déterminant dans le dysfonctionnement cérébral des personnes trisomiques. Le programme CIBLeS 21 vise donc à trouver une molécule capable d’inhiber la CBS. Ce programme est prévu sur une durée de 10 à 15 ans. Les premiers résultats devraient être connus fin 2006.
Enfin d’autres chercheurs privilégient une piste d’action directe sur les mécanismes génétiques. Citons parmi eux, les travaux des équipes dirigées par le Pr. Stylianos Antonorakis ou le Pr. Michel Vekemans. Lors des Journées Internationales Jérôme Lejeune le Pr Antonarakis, a reçu le prix scientifique Jérôme Lejeune d’un montant de 30 000 € pour l’ensemble de se travaux.
Le Pr. Lejeune affirmait : "Nous trouverons, il est impossible que nous ne trouvions pas". Aujourd’hui ce voeu parait réalisable même si les chercheurs se donnent au minimum 10 ans avant d’obtenir des résultats tangibles.
D‘autres maladies ou syndromes entraînant une déficience mentale font également l’objet de programme de recherche. Citons parmi eux le syndrome de Smith-Magenis, le syndrome de l’X fragile ou le syndrome de Williams.
Actualités Innovations Médecine (Dr Charlotte Picard) Janvier 2005
