Bien que les résultats de ces tests doivent être confirmés sur une grande échelle, une méthode "non invasive" de dépistage de la trisomie 21 par une analyse ADN suite à une prise de sang de la mère pourrait être fiable (Cf. Synthèse de presse du 09/03/11). La méthode utilisée actuellement, dite "invasive", comporte un risque de fausse couche.
C’est suite à la découverte d’ADN fœtal libre (ADNff) dans le sang maternel durant la grossesse que des chercheurs ont développé des méthodes de dépistage prénatal non invasives. Cependant les ADNff étant présentes en très petites quantités, l’évaluation différentielle de copies chromosomiques de l’ADN du fœtus par rapport de celui de sa mère reste très difficile. Les chercheurs ont alors fait une avancée importante à ce niveau par "l’étude des différences de méthylation de l’ADN".
Le Quotidien du Médecin (16/12/11)