Il règne souvent une grande confusion autour du terme de diagnostic prénatal (DPN) car plusieurs examens sont compris dans ce terme, y compris des examens qui ne sont pas de diagnostic. Les examens principaux de DPN sont l’échographie, la biopsie de placenta (réalisée plus tôt dans la grossesse que l’amniocentèse) et l’amniocentèse, ainsi que tous les examens pratiqués sur les cellules foetales du liquide amniotique ou du placenta. Ces examens sur les cellules fœtales sont le caryotype et les autres examens chromosomiques comme ceux par immunofluorescence (FISH), les examens génétiques en biologie moléculaire explorant les gènes, les dosages chimiques comme la bilirubine, etc. Chacun de ces examens a ses indications propres ; les examens de biologie moléculaire, qui explorent avec précision un segment très précis du génome sont délicats et très coûteux et n’apportent de renseignements que sur le gène étudié. Ils ne sont pas une garantie permettant d’éliminer un autre problème génétique.
L’étude des marqueurs sériques fait partie du DPN dans le langage courant : il s’agit en fait d’un système d’évaluation d’un risque auquel il est difficile de donner l’appellation d’examen diagnostique. Cet examen évalue simplement le risque d’attendre un enfant trisomique 21. Pour 100 femmes auxquelles on conseillera une amniocentèses ou biopsie de placenta, seule une femme aura effectivement une grossesse trisomique. L’amniocentèse et la biopsie de placenta réalisées sur les indications des marqueurs sériques ont un inconvénient majeur : pour chaque grossesse trisomique identifiée et souvent interrompue, plus d’une grossesse normale est accidentellement stoppée.
Les marqueurs sériques seront dépassés dans quelques années car il sera sans doute possible de repérer un enfant trisomique 21 dans le sein maternel dans les deux premiers mois de grossesse, sur une simple prise de sang chez la mère. Ce diagnostic, simple dans son principe, est basé sur l’immunofluorescence couplée à un système de microscope avec lecture et balayage par ordinateur pour la recherche et de l’analyse automatique de dizaines de milliers de cellules en quelques dizaines de minutes. Cette méthode précoce donnerait environ 5 % de faux négatifs (examens normaux alors qu’il existe en réalité une anomalie) et beaucoup moins de faux positifs (examens positifs alors qu’il n’existe pas d’anomalie). Ainsi progressivement, la médecine va réussir à éliminer une population en raison de son patrimoine génétique : les trisomiques 21. Cette situation est d’autant plus paradoxale que, si l’on supprime les patients, non seulement on n’éradique pas la maladie mais encore on se retire le premier moyen pour la guérir un jour puisque ce moyen est le malade.
Il faut aussi rappeler que, pour un médecin, il n’est licite d’effectuer un examen de diagnostic que si celui-ci entraîne un changement dans la conduite à tenir vis à vis du malade. La curiosité purement scientifique n’apporte aucun bénéfice au malade, coûte cher à la sécurité sociale et met le plus souvent le malade dans une impasse psychologique. En revanche, lorsque les résultats des examens modifient les conseils donnés ils deviennent non seulement utiles mais nécessaires. Le diagnostic prénatal peut alors être un outil particulièrement indispensable pour prévoir un traitement, pour améliorer l’accueil d’un nouveau-né en difficulté et surtout, dans un futur de plus en plus proche, pour traiter et guérir des patients in utero…
