DPI : le score de risque polygénique pas (encore) recommandé par l’ACMG

Publié le 26 Fév, 2024

Le comité des questions sociales, éthiques et juridiques de l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) a publié une nouvelle déclaration sur « les points à prendre en considération pour aider les professionnels de la santé et les patients à comprendre la sécurité et l’utilité » du « score de risque polygénique » en matière de « sélection des embryons » (cf. « Score de risque polygénique » : vers la naissance d’un bébé « parfait » ?). Ils ont été publiés dans la revue Genetics in Medicine [1].

Le « score de risque polygénique » (PGT-P)[2] est actuellement proposé par quelques laboratoires comme méthode de dépistage de pathologies telles que le diabète, les maladies cardiovasculaires et certains cancers. Toutefois, « peu d’études ont conclu à la validité de ce test, et aucune n’a procédé à une évaluation solide de son utilité clinique » souligne l’ACMG (cf. La fiabilité des scores de risque polygénique remise en cause).

« Bien que la promotion du PGT-P ait entraîné une augmentation de la demande, cette méthode n’a pas encore fait ses preuves », résume le Dr Theresa A. Grebe, auteur principal de l’article. « Jusqu’à ce que des recherches supplémentaires soient effectuées, y compris un examen éthique, nous ne recommandons pas qu’il soit proposé en clinique », indique-t-elle, soulignant l’« analyse approfondie » menée par l’ACMG. Ainsi, les auteurs recommandent que « des recherches supplémentaires et des études longitudinales » soient menées avant que le score de risque polygénique puisse être proposé de « manière responsable » pour la sélection des embryons. « A l’heure actuelle », les risques de préjudice pour les parents ou le futur enfant sont supérieurs aux avantages, juge l’ACMG (cf. Scores de risque polygénique : « Il n’y a pas d’êtres humains parfaits, et les embryons ne font pas exception »).

 

[1] Grebe, T. A., et al. (2024) Clinical utility of polygenic risk scores for embryo selection: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. doi.org/10.1016/j.gim.2023.101052.

[2] preimplantation genetic testing for polygenic disorders (PGT-P)

Source : News medical, American College of Medical Genetics and Genomics (23/02/2024)

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