Dans une recommandation validée par son collège le 26 septembre, la Haute autorité de santé (HAS) préconise de « proposer » aux femmes enceintes « la recherche d’anomalies chromosomiques compatibles avec une grossesse évolutive et susceptibles d’entraîner des conséquences fœtales ou obstétricales d’une particulière gravité » [1]. Actuellement focalisé sur la recherche d’une éventuelle trisomie 21 (T21) du fœtus, le DPNI, dépistage prénatal non-invasif qui consiste à analyser l’ADN fœtal libre circulant dans le sang de la mère (ADNflc), pourrait ainsi être étendu aux trisomies 2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18, et 22, ainsi qu’aux « anomalies segmentaires non cryptiques »[2].
Eviter des examens invasifs ?
Cette recommandation de la HAS fait suite à la saisine de la Direction générale de la santé (DGS) (cf. DPNI : la HAS saisie pour élargir le « repérage » d’anomalies chromosomiques), et s’inscrit « dans la continuité des recommandations HAS de 2017 ».
En effet, en 2018, la « stratégie de dépistage prénatal de la trisomie 21 » a évolué en instaurant « la proposition systématique d’un examen de l’ADN libre circulant à toute femme enceinte dont l’examen combiné du premier trimestre montre un risque de trisomie 21 »[3]. En recourant à ce type de dépistage ciblant la trisomie 21, « une diminution du repérage des anomalies chromosomiques autres que la T21 du fait de la réduction du nombre de caryotypes [4] » pourrait intervenir, croit pouvoir justifier la HAS.
Une véritable information ?
L’autorité sanitaire préconise en parallèle que les patientes soient informées par des prescripteurs formés, « afin de garantir la qualité de l’information délivrée et l’autonomie des femmes dans la prise de décision, notamment dans le contexte d’augmentation du nombre d’anomalies dépistées ». L’objectif est de permettre « une décision éclairée quant à la réalisation des examens de dépistage et de diagnostic ». C’est à l’Agence de la biomédecine (ABM) qu’il reviendra de définir « les modalités d’informations des femmes enceintes ».
Ces informations dépasseront-elles les considérations élémentaires relatives aux examens médicaux ? (cf. Dépistage prénatal non-invasif : un consentement réel des femmes ?) Sera-t-il question de la fiabilité de ces tests et des incertitudes qui entourent le devenir clinique de ces enfants à naître ? Le droit de ne pas savoir sera-t-il tout autant respecté ? En cas de dépistage positif, les femmes se verront-elles inéluctablement poussées vers l’interruption médicale de grossesse ou des alternatives leur seront-elles proposées pour accompagner leur enfant ? (cf. « Où est ma liberté si on ne me propose que l’IMG ? »)
L’expérience en matière de dépistage de la trisomie 21 ne peut qu’appeler à la plus grande prudence (cf. Dépistage prénatal de la trisomie 21 : la Belgique pointée du doigt par l’ONU ; Islande : près de 100% d’avortements en cas de trisomie 21).
[1] L’autorité indique avoir « tenu compte des données de la littérature sur la fréquence des anomalies chromosomiques et les caractéristiques cliniques, les performances des examens par ADNflc, l’état des pratiques en France et à l’étranger, les discussions avec le groupe de travail et les contributions des parties prenantes ».
[2] La HAS indique que la liste des affections dont le repérage est recommandé « devra être revue en fonction des données qui seront rendues disponibles sur les conséquences des différentes anomalies chromosomiques et sur la performance des examens par ADNflc ».
[3] Toute femme enceinte dont l’examen combiné du premier trimestre (mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques) montre un risque de trisomie 21 compris entre 1/1 000 et 1/51. La HAS préconise aussi d’étendre les indications du DPNI aux patientes ayant des « antécédents de grossesse avec aneuploïdie, si un des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13 et en cas de profil de marqueurs sériques maternels du premier trimestre évocateurs de trisomie 13 ou 18 ».
[4] Le caryotype, c’est-à-dire l’analyse des chromosomes du fœtus, est le seul moyen d’établir un diagnostic de trisomie (et non pas un simple dépistage). Toutefois, l’examen pour le réaliser, l’amniocentèse, est à risque, notamment de fausses couches, car on perfore la membrane entourant le fœtus.
