A l’aide de CRISPR, Editas Medicine cherche à traiter des patients atteints d’amaurose congénitale de Leber, avec l’espoir de leur rendre la vue. Six patients ont reçu le traitement expérimental, EDIT-101, ces neuf derniers mois (cf. CRISPR : premières injections chez des adultes dans le cadre d’un essai clinique). Parmi eux, Carlene Knight. Alors qu’elle était presque aveugle, le traitement a nettement amélioré sa vue. Ces résultats ont été présentés mercredi par Editas.
A la différence d’autres essais en cours utilisant CRISPR, il était impossible pour traiter cette maladie de prélever les cellules malades, de les modifier en laboratoire puis de les réinjecter. Les patients reçoivent donc CRISPR par injection dans un œil, transporté à l’aide d’un virus inoffensif. L’objectif étant que CRISPR supprime la mutation génétique à l’origine de la maladie dans les cellules de la rétine. Une telle approche pourrait être envisagée pour traiter in situ des patients atteints de la maladie de Huntington ou de dystrophie musculaire (cf. CRISPR : premier essai in vivo aux Etats-Unis).
Loin de guérir les patients, il semble le traitement d’Editas entraine toutefois des changements suffisamment importants pour avoir un impact significatif sur leur vie quotidienne. « C’est la première fois que nous avons des preuves que l’édition du génome fonctionne à l’intérieur de quelqu’un et qu’elle améliore – dans ce cas – sa fonction visuelle », a déclaré le docteur Eric Pierce, qui participe à l’essai. Mais tous les patients n’ont pas bénéficié des mêmes résultats : « sur six personnes ayant reçu la thérapie à partir de mars 2020, deux peuvent désormais mieux détecter la lumière, et l’une d’entre elles peut désormais naviguer dans un labyrinthe dans la pénombre ». Pour l’un des patients traité récemment, les résultats ne sont pas encore disponibles.
D’autres patients doivent être inclus, traités avec des doses plus élevées et suivis sur plus long terme pour confirmer l’innocuité du traitement et déterminer son efficacité. Au vu des premiers résultats, les chercheurs ont obtenu le feu vert pour passer à l’étape suivante.
Complément du 21/11/2022 : En raison du faible nombre de volontaires, la société Editas a annoncé suspendre l’essai clinique. Elle cherche désormais un partenaire pour poursuivre le développement de ce traitement expérimental.
Sources : NPR, Rob Stein (29/09/2021) ; Science, Jocelyn Kaiser (29/09/2021) ; Genetic engineering and biotechnology news (18/11/2022) – Photo: Pixabay DR
