Hémophilie B : une thérapie génique toujours efficace au bout de 13 ans
Le suivi à long terme de patients ayant participé à l’un des premiers essais cliniques sur une thérapie génique de l’hémophilie B montre qu’après 13 ans le traitement est toujours efficace. En effet, les résultats publiés dans le New England Journal of Medicine[1] indiquent une division par 10 des épisodes hémorragiques : leur nombre est passé de 14 à 1,5 par an.
L’hémophilie B est une maladie génétique rare causée par des niveaux insuffisants d’une protéine circulante appelée facteur IX, qui favorise la coagulation du sang. Liée au chromosome X, elle touche un homme sur environ 25 000 naissances mâles.
« Le principal avantage de la thérapie génique est qu’il s’agit d’une perfusion intraveineuse unique, très simple à réaliser et dont les effets positifs peuvent durer toute la vie », explique le Dr Andrew Davidoff, co-auteur de l’étude et titulaire de la chaire du département de chirurgie du St. Jude Children’s Research Hospital.
L’étude a porté sur 10 adultes atteints d’hémophilie B sévère qui ont reçu le traitement entre mars 2010 et novembre 2012. Les premiers résultats en matière d’innocuité et d’efficacité ont été publiés en 2014 dans le New England Journal of Medicine. Les patients ont été suivis pendant 10 années supplémentaires et ont tous conservé un niveau stable de facteur IX et un « excellent bénéfice » en termes d’absence d’hémorragie. « En outre, nous n’avons constaté aucun effet secondaire ou toxique au cours du suivi à long terme », précise le Dr Ulrike Reiss, responsable de l’étude.
[1] Ulrike M. Reiss et al, Sustained Clinical Benefit of AAV Gene Therapy in Severe Hemophilia B, New England Journal of Medicine (2025). DOI: 10.1056/NEJMoa2414783
Source : Medical Xpress, St. Jude Children’s Research Hospital (12/06/2025)
