Un gène jouant un rôle majeur dans le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) a été découvert par l’équipe du docteur Andrea Dunaif à New York. Une découverte importante pour comprendre le mécanisme en jeu et ouvrir la voie au traitement de ce syndrome qui entraîne une infertilité des femmes touchées.
L’équipe a effectué une analyse génétique chez des membres de 62 familles touchées par la maladie (parents, filles en âge de procréer atteintes et filles non affectées), qui leur a permis de déterminer quels gènes comportaient des variants susceptibles d’endommager les ovaires. Les résultats montrent que des variants génétiques rares du gène DENND1A, impliqué dans la production de testostérone, étaient présents dans plus de la moitié des familles, ce qui concorde avec le niveau de testostérone élevé observé chez les femmes atteintes de SOPK.
Pour le docteur Dunaif, cette découverte publiée dans le Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, « facilitera un diagnostic plus précoce, des traitements plus ciblés et une guérison possible », via des tests génétiques.
Bionews (7/05/2019)
