Deux articles publiés dans la revue Nature le 23 août dernier « proposent pour la première fois une analyse approfondie du chromosome Y ». En effet, l’année dernière, le consortium Telomere-to-Telomere (T2T) avait publié le séquençage complet du génome humain, mais à partir d’une cellule à chromosomes XX (cf. Human Genome Project : la carte complète dévoilée).
Le premier article [1], publié par le consortium T2T, est « le premier assemblage complet du chromosome Y d’un individu » (T2T-Y). Le second [2], publié en collaboration avec le Jackson Laboratory for Genomic Medicine (JAX), présente les séquences du chromosome Y de 43 individus non apparentés [3], jetant ainsi les bases d’une future étude sur l’impact de la diversité génétique en matière de santé.
Les progrès du séquençage
Ces travaux ont pu être menés à bien grâce aux progrès de la technologie de séquençage, qui a beaucoup évolué ces dernières années. La technologie de séquençage à lecture longue est notamment essentielle pour interpréter les sections d’ADN hautement répétitives, explique Rachel O’Neill, directrice de l’Institute for Systems Genomics (ISG) de l’Université du Connecticut et co-auteur de ces travaux. Or « plus de 50 % de ce chromosome est répétitif ».
Sans cette technologie, « c’était comme essayer d’assembler un livre alors qu’on ne disposait que d’une pile de mots », décrypte-t-elle. Cette nouvelle technologie, elle, « vous donne des phrases entières, des paragraphes, des pages ».
Vers la compréhension de pathologies ?
Séquencer le chromosome T2T-Y a permis d’identifier 42 gènes codant pour des protéines qui n’avaient pas été étudiés auparavant et d’ajouter 30 millions de paires de bases au génome humain de référence existant. Le travail de séquençage du JAX a de son côté fourni 43 nouvelles séquences uniques du chromosome Y.
« Pris ensemble, ces deux articles fournissent des informations intéressantes sur les chromosomes Y humains », affirment les chercheurs. Révélant « la nature extrêmement variable des chromosomes Y d’un individu à l’autre » ils fournissent un « socle important » pour de futures études quant à la manière dont ils peuvent contribuer à certains troubles ou maladies.
[1] Arang Rhie et al, The complete sequence of a human Y chromosome, Nature (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-06457-y
[2] Pille Hallast et al, Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation, Nature (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-06425-6
[3] Près de la moitié étaient d’origine africaine. La séquence du chromosome T2T-Y a quant à elle été réalisée à partir de l’ADN d’un individu d’origine européenne.
Source : Medical Xpress, Mac Murray (27/08/2023)
