Les tests génétiques à domicile n’ont aucune fiabilité diagnostique. Les médecins britanniques réclament leur encadrement strict. De plus en plus de patients sont dits, à tort, porteur d’un gène BRCA défectueux, le gène réputé augmente le risque de cancer du sein ou des ovaires. « Le NHS est incroyablement irrité par ces résultats parce que [dans le cas du BRCA] ils sont plus souvent erronés que justes », s’insurge le professeur Anneke Lucassen, généticienne à l’Université de Southampton et présidente de la British Society for Genetic Medicine. Le problème est de plus en plus pesant pour les médecins comme pour le NHS, « qui doivent faire face aux conséquences lorsque les gens reçoivent des résultats alarmants ou déroutants » et qui subissent « une pression considérable ».
Anneke Lucassen a déclaré qu’elle avait au moins dix patientes ayant reçu un diagnostic erroné. « Je ne dis pas qu’il faut interdire ces tests, mais qu’il faut les réglementer davantage. L’une de mes patientes a même planifié une chirurgie d’ablation mammaire après qu’un test ait suggéré qu’elle avait une mutation. » Les tests génétiques du NHS, plus précis et de meilleure qualité, ont permis de mettre en évidence le faux-positif et d’annuler l’opération à temps. L’inquiétude est cependant demeurée vive pour cette patiente, qui aurait préféré se faire opérer quand même, « par prudence ».
Une étude récente, menée par Caroline Wright, chercheuse en génomique à l’Université d’Exeter, a montré que, sur 50.000 personnes, seulement 17 % des tests détectant une mutation sur le gène BRCA s’étaient avérés justes. Quant aux personnes réellement porteuses de la mutation, elles avaient été diagnostiquées négatives pour plus de la moitié d’entre elles. « Les résultats sont scandaleusement mauvais. A ce degré de médiocrité, il faut envisager de ne pas partager les résultats. Cela peut être tellement dommageable pour l’individu s’il découvre une information complètement erronée », s’insurge Caroline Wright.
En réalité, ces tests génétiques en vente libre ne sont pas calibrés pour des recherches aussi pointues. La plupart ne vendent que des promesses généalogiques. Seul 23andMe « a un test approuvé par la FDA qui détecte de façon fiable trois mutations BRCA particulières que l’on retrouve surtout chez les personnes d’origine juive ashkénaze ». Pour le reste, les acheteurs de tests téléchargent leurs données génétiques et les envoient, pour 20£, à des entreprises telles que Promethease ou LiveWello. Analysant des données d’une qualité tout à fait insuffisante, ces entreprises donnent des résultats tout à fait décevants.
Des centaines de milliers de Britanniques auraient déjà effectué ces tests, et « j’ai l’impression que ce n’est que la pointe de l’iceberg », déplore Anneke Lucassen. C’est ensuite le NHS qui doit faire face à l’ « afflux de patients à qui l’on a dit à tort qu’ils étaient porteurs de mutations dangereuses », et au coût considérable de la vérification des résultats par des méthodes fiables.
Jan Cobben, consultant en génétique clinique à l’hôpital de Northwick Park, à Londres donne ce conseil à ceux qui seraient tentés par un dépistage génétique privé : « Ne vous en approchez pas, ne faites pas ça. Vous ne devriez pas faire de tests médicaux sans raison. C’est un principe médical de base ».
Pour aller plus loin :
Des tests génétiques pas toujours utiles et parfois dangereux
Guardian,Hannah Devlin (21/07/2019) – Senior doctors call for crackdown on home genetic testing kits
Daily Mail (22/07/2019) – Doctors demand crackdown on DIY genetic tests after patients were wrongly told they had high risk of cancer
