Maladies génétiques : le syndrome de Prader-Willi modélisé au moyen de cellules IPS

Publié le 28 Août, 2014

Chacun des gènes existe en double exemplaire chez l’homme : l’un, transmis par le père, l’autre, par la mère. L’empreinte parentale est un ” mécanisme par lequel certaines séquences génétiques, selon qu’elles viennent de la mère ou du père, vont rester silencieuse, c’est-à-dire ne pas s’exprimer “. Il est à l’origine de plusieurs maladies génétiques, comme le syndrome de Prader Willi ” causé dans 70% des cas par une anomalie de la copie paternelle du chromosome 15 “.

 

Difficile à étudier, l’équipe du Pr Nissim Benvenisty de l’Université hébraïque de Jérusalem s’est intéressée à ce syndrome et est parvenue à le modéliser au moyen de cellules souches pluripotentes induites (IPS). Ces cellules sont issues, à l’origine, de ” cellules de la peau de personnes atteintes du syndrome [de Prader-Willi] “. Elles ont donc fait l’objet d’une modification génétique pour redevenir pluripotente.

Les chercheurs ont démontré ” que l’empreinte parentale provoquait une diminution significative de la quasi-totalité des gènes maternels présents sur un chromosome voisin au 15, le 14. Cette inhibition résulte de la synthèse d’un petit ARN à partir du gène paternel, qui vient altérer le gène maternel du chromosome 14. “

Si d’autres études seront nécessaires, celle-ci a cependant permis de montrer ” l’intérêt de la modélisation grâce aux cellules souches pluripotentes induites “. 

BE Israël 110 (Hanna Bueno) 22/08/2014

Partager cet article

[supsystic-social-sharing id='1']

Synthèses de presse

Genre : Juristes pour l’enfance saisit la justice contre la HAS
/ Genre

Genre : Juristes pour l’enfance saisit la justice contre la HAS

L’association Juristes pour l’enfance demande en justice la modification de la composition du groupe de travail « Parcours de transition ...
Suisse : une « capsule » pour se suicider « très bientôt » ?
/ Fin de vie

Suisse : une « capsule » pour se suicider « très bientôt » ?

L'organisation The Last Resort a indiqué que la « capsule » de suicide assisté Sarco pourrait être utilisée « très bientôt » pour la ...
Neurotechnologies : l’urgence d’instaurer des « neurodroits »
/ Transhumanisme

Neurotechnologies : l’urgence d’instaurer des « neurodroits »

Rafael Yuste, neurobiologiste, professeur à Columbia et cofondateur de la NeuroRights Foundation, appelle à instaurer des « neurodroits » au ...

Textes officiels

Fiches Pratiques

Bibliographie

Lettres