Maladies génétiques : le syndrome de Prader-Willi modélisé au moyen de cellules IPS

Chacun des gènes existe en double exemplaire chez l’homme : l’un, transmis par le père, l’autre, par la mère. L’empreinte parentale est un » mécanisme par lequel certaines séquences génétiques, selon qu’elles viennent de la mère ou du père, vont rester silencieuse, c’est-à-dire ne pas s’exprimer « . Il est à l’origine de plusieurs maladies génétiques, comme le syndrome de Prader Willi » causé dans 70% des cas par une anomalie de la copie paternelle du chromosome 15 « .

Difficile à étudier, l’équipe du Pr Nissim Benvenisty de l’Université hébraïque de Jérusalem s’est intéressée à ce syndrome et est parvenue à le modéliser au moyen de cellules souches pluripotentes induites (IPS). Ces cellules sont issues, à l’origine, de » cellules de la peau de personnes atteintes du syndrome [de Prader-Willi] « . Elles ont donc fait l’objet d’une modification génétique pour redevenir pluripotente.

Les chercheurs ont démontré » que l’empreinte parentale provoquait une diminution significative de la quasi-totalité des gènes maternels présents sur un chromosome voisin au 15, le 14. Cette inhibition résulte de la synthèse d’un petit ARN à partir du gène paternel, qui vient altérer le gène maternel du chromosome 14. «

Si d’autres études seront nécessaires, celle-ci a cependant permis de montrer  » l’intérêt de la modélisation grâce aux cellules souches pluripotentes induites « . 

BE Israël 110 (Hanna Bueno) 22/08/2014