Ce samedi 21 mars, à l’occasion de la journée mondiale de la trisomie 21, l’AFRT (Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21) organisait un colloque. L’une des tables rondes de ce colloque portait sur les « Techniques de dépistage prénatal et questions éthiques : pour un meilleur accompagnement des naissances ».
Trois invités ont tour à tour pris la parole : le Pr Michel Veckemans, cytogénéticien de l’hôpital Necker et du centre Imagine, le Pr Brigitte Gilbert Dussardier, généticienne clinicienne du CHU de Poitiers, et Pierre Ancet, philosophe.
Au sujet des nouveaux tests de dépistage prénatal (cf. Génèthique du 18 mars 2015), l’AFRT a indiqué « qu’au lieu de les penser uniquement en vue d’une IMG, ils doivent être mis au service d’une meilleure vie in utero et au-delà ».
Le Professeur Veckemans a présenté les nouveaux tests de DPNI. Dans le processus de développement de telles techniques, plusieurs étapes sont à franchir : le concept, la preuve du concept, la validation analytique puis la validation clinique. Pour les nouveaux DPNI, la validation clinique est en cours, mais ils sont déjà commercialisés. Une étude randomisée est menée sous sa direction, et devrait s’achever d’ici un an.
Il rappelle que « ce n’est pas parce que le test est disponible qu’il doit être appliqué », et il s’interroge : « Y-a-t-il une utilité clinique à mettre en place ce test ? Permet-il de diminuer les fausses couches induites par les tests invasifs ? » L’étape de validation clinique devrait permettre de répondre à ces questions.
Le Professeur Gilbert Dussardier est intervenue sur « une meilleure information, pour un vrai choix des couples ». Elle s’est appuyée sur des initiatives menées en faveur d’une meilleure écoute des couples et de leur compréhension du dépistage de la trisomie 21 :
- Une thèse de médecine a évalué « le reçu des patientes sur l’information du dépistage » : les résultats, sur un échantillon de 390 femmes, montrent que le dépistage est proposé à 99%, mais n’est expliqué qu’à 92% des femmes. Pour autant, seules 50% des femmes savaient qu’elles pouvaient refuser le test, et la majorité d’entre elles était insatisfaite du manque d’informations écrites en complément des informations orales.
- La mise en place (à Poitiers et Lyon) de séances collectives d’information sur le DPN de la trisomie 21, basées sur un diaporama et un temps d’échange.
Selon cette ancienne pédiatre, l’enjeu du dépistage est de permettre un choix libre et éclairé de la femme.
Enfin le philosophe Pierre Ancet a rappelé l’importance d’informer sur ce que peut être la vie avec une personne handicapée. Il a également évoqué les études comparatives faites entre la France et l’Angleterre : si les techniques sont identiques, l’usage diffère. En Angleterre, le recours aux tests de DPN est beaucoup moins systématique. Les études ont montré que le choix d’y avoir recours était fonction des conditions de l’annonce. En pratique, il y a donc en France, encore beaucoup à faire pour améliorer les conditions de l’annonce et accompagner le temps de la réflexion.
Le constat unanime est qu’actuellement les tests de dépistage et l’accompagnement des couples sont insatisfaisants. Le test devrait dépendre d’une consultation génétique, mais la mise en place s’avère difficile, eu égard au petit nombre de généticiens. Il faut s’orienter vers une meilleure information sur le dépistage, le progrès des soins et la recherche sur la trisomie 21.
