Depuis les années 70, le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques fait appel à l’étude du caryotype c’est à dire à l’analyse des chromosomes après mise en culture des cellules fœtales. Ainsi, chaque année, 7%* des milliers d’amniocentèses pratiquées révèlent une anomalie chromosomique (trisomie 13, 18 ou 21) ou un nombre anormal de chromosomes sexuels.
L’analyse du caryotype nécessite un long délai avant obtention des résultats : 13 ou 14 jours en moyenne. La revue Lancet de septembre 2001 présente la technique par PCR avec fluorescence. La PCR (Polymérase chain reaction) permet de pratiquer une amplification génétique. Elle consiste à reproduire en grande quantité un fragment d’ADN correspondant à un gène connu puis à l’identifier grâce à une sonde spécifique capable de reconnaître le gène. Puis certaines régions clés des chromosomes à étudier sont marquées par fluorescence.
Testée sur une large échelle et dans des conditions routinières, aucun échec de la méthode n’a été encore relevé et le délai d’obtention du résultat est de 1,25 jours en moyenne.
Rappelons les limites de ce dépistage s’il conduit à la suppression du fœtus malade in utero. Ce dépistage systématisé ne laisserait aucune place à la personne handicapée dans notre société, ni aucun espoir à la recherche.
Le Quotidien du médecin 02/10/01
