Le consortium international chargé du séquençage et de l’analyse des chromosomes humains publie dans la revue scientifique Nature les résultats du travail effectué sur le chromosome 1.
Le chromosome 1 se révèle le plus long de tous les chromosomes humains et l’un des plus denses en gènes. Les travaux d’annotation de Gregory & coll. ont permis d’identifier 3 141 gènes dont 1 669 étaient déjà connus.
Les altérations génétiques touchant le chromosome 1 seraient responsables de plus de 350 maladies génétiques héréditaires. Par ailleurs, chez 1/ 5 000 à 1/10 000 nouveaux-nés sont observés des délétions affectant le bras court du chromosome 1. Elles seraient à l’origine de retards mentaux.
Le Quotidien du Médecin (Élodie Biet) 18/05/06
