Dans le cadre de l’étude Deciphering Developmental Disorders publiée dans le New England Journal of Medicine, environ 5.500 enfants atteints de maladies génétiques rares ont été diagnostiqués, soit 41% des participants. Un total de 13.500 familles originaires du Royaume-Uni et d’Irlande, et ayant un ou plusieurs enfants atteints d’un trouble grave du développement non diagnostiqué, y a participé permettant l’identification de 60 nouvelles maladies génétiques grâce à l’analyse de plus de 800 gènes chez les enfants et leurs parents.
Parmi ces maladies, les trois quarts n’étaient pas héréditaires mais causées par des mutations spontanées.
L’objectif de cette étude était d’améliorer le diagnostic des maladies rares dans le monde entier, afin de favoriser une prise en charge rapide et de limiter l’impact de la maladie. De plus, la base de données DECIPHER, mise en place dans le cadre de l’étude, a permis la mise en relation des praticiens dont les patients présentent les mêmes mutations.
Après le recrutement des participants entre 2011 et 2015, l’analyse des données a duré de 2014 à 2022. Cette étude a été réalisée avant le projet du NHS consistant à séquencer 100.000 génomes de nouveau-nés (cf. Royaume-Uni : le génome de 100 000 bébés bientôt séquencé).
Sources : Futura Sciences, Claire Manière (17/04/2023) ; BioNews, Emma Lamb (17/04/2023)
