« Avec l’essor des nouvelles technologies de séquençage génétique, le dépistage et la prise en charge sont de plus en plus précis ». Le CHU de Dijon dirige actuellement une étude nationale concernant les deux méthodes de séquençage du génome actuellement disponibles : le panel et l’exome, et leur coût alors « qu’une nouvelle technologie se profile à l’horizon ». Cette étude doit également permettre de faire le point sur la rapidité de diagnostic pour des patients atteints de maladies génétiques rares.
La première méthode est moins complète que la seconde, mais a l’avantage d’être moins onéreuse. Selon le CHU de Dijon, l’exome est la méthode qui actuellement présente « le meilleur rapport coût-efficacité ». Cependant, le CHU déplore que les deux méthodes aient « la même cotation ».
Le rôle principal du séquençage est de « diagnostiquer les patients » rapidement pour bien adapter la prise en charge. Si le délai d’attente était de 5 mois, Christel Thauvin, praticienne au centre de génétique du CHU, constate que « depuis un an et demi, les prescriptions sont faites beaucoup plus rapidement » et de plus en plus tôt, évitant « l’errance de diagnostic », source d’« économies ». Les prescriptions du séquençage génétique ne se font « qu’en hôpital » pour des « questions d’éthique » car le séquençage a des « implications importantes pour le patient visé et sa famille ».
Alors que l’exome séquence 1,5% de l’ADN[1], les nouvelles plateformes de séquençages[2] prévues à Lyon et Paris, et dont le lancement est prévu dans les deux années à venir, séquenceront 100% de l’ADN. « Cela représente un bond important, nous ne savons pas à quoi servent ces 99% restants ni leurs conséquences sur des maladies chroniques comme le cancer ou le diabète. Pour le cancer par exemple, nous ne sommes qu’aux balbutiements », insiste Christel Thauvin. Une « grosse révolution » technique soutenue par « l’analyse et l’interprétation » des équipes cliniques.
[1] Le fragment qui contiendrait la majorité des mutations responsables de maladies génétiques.
[2] Dans le cadre du plan France Génomique 2025.
Hospimédia, Jérôme Robillard (30/11/2017)
