Thérapie CRISPR contre la drépanocytose : des résultats toujours encourageants
De nouveaux résultats obtenus dans le cadre d’un essai clinique pour un traitement par édition génétique de la drépanocytose sévère, l’essai multicentrique RUBY, ont été publiés dans le New England Journal of Medicine[1] : 27 des 28 patients n’ont présenté « aucune crise drépanocytaire douloureuse » après le traitement, ce qui correspond à ce que les médecins appellent une « guérison fonctionnelle ».
Dans le cadre de cet essai, les patients ont été traités avec une thérapie cellulaire expérimentale administrée via une injection unique, le renizgamglogène autogedtemcel (reni-cel) (cf. CRISPR : des résultats positifs pour une nouvelle thérapie génique contre la drépanocytose). Elle modifie les cellules souches hématopoïétiques du patient in vitro afin de corriger la mutation responsable de la drépanocytose. Après une chimiothérapie visant à « faire de la place » pour les cellules réparées, celles-ci sont réinjectées. Cette thérapie augmente les taux d’hémoglobine fœtale — qui empêche les globules rouges de prendre une forme en faucille — et améliore les taux globaux d’hémoglobine, réduisant ainsi les complications liées à la maladie.
Un traitement bien toléré
« Nous avons constaté que l’un des avantages de cette technologie d’édition génétique CRISPR/Cas12a est l’absence de rejet, ce qui la distingue des greffes de moelle osseuse traditionnelles, qui constituent actuellement le traitement standard pour les patients atteints de drépanocytose », explique le Dr Rabi Hanna, auteur principal de l’étude et directeur du service d’hématologie-oncologie pédiatrique et de greffe de sang et de moelle osseuse à la Cleveland Clinic Children’s. Il juge ces derniers résultats « convaincants ».
En effet, « chez la plupart des patients », les cellules sanguines se sont régénérées dans le mois suivant le traitement et, au bout de six mois, le taux moyen d’hémoglobine totale était passé à 13,8 g/dL, contre 9,8 g/dL avant le traitement — un niveau « plus proche » de celui observé chez les personnes ne souffrant pas de drépanocytose. Le taux moyen d’hémoglobine fœtale (HbF) était de 48,1 %, et ces taux sont restés stables au cours du temps.
[1] CRISPR-Cas12a–mediated editing of HBG1 and HBG2 promoters to treat SCD, New England Journal of Medicine (2026). DOI: 10.1056/NEJMoa2415550
Source de la synthèse de presse : Medical Xpress, Cleveland clinic (01/04/2026)
