Thérapie génique contre la surdité : des résultats qui durent
Une nouvelle étude internationale a montré qu’une thérapie génique ciblant une forme rare de surdité d’origine génétique a permis de restaurer l’audition « chez la plupart des participants », avec des résultats persistant jusqu’à 2,5 ans. « Il est remarquable de voir des patients passer d’une surdité totale à la capacité d’entendre », se réjouit Zheng-Yi Chen, chercheur associé au Mass Eye and Ear et co-auteur de l’étude. « Pour de nombreux patients, cela signifie également la capacité de développer et d’utiliser la parole. »
Selon les scientifiques, il s’agit de l’essai clinique le plus important sur le sujet, et du suivi le plus long rapporté jusqu’à présent. Ces résultats, qui confortent ceux obtenus dans des études antérieures (cf. Thérapie génique : cinq enfants sourds entendent pour la première fois ; Surdité : des thérapies géniques font leurs premières preuves), ont été publiés dans Nature[1].
Un essai multicentrique
Cette étude a porté sur une forme de surdité récessive, causée par des mutations du gène OTOF. Ce gène fournit à l’organisme les instructions nécessaires à la fabrication d’une protéine appelée otoferline, essentielle au bon fonctionnement de l’audition. Les thérapies géniques visent à introduire une version fonctionnelle du gène muté responsable de la maladie.
Un seul gène est en cause, la pathologie se prête donc bien à la thérapie génique. Le traitement est administré par une injection unique dans l’oreille interne.
Au total 42 participants ont été inclus dans cet essai, répartis sur huit sites en Chine. 36 ont été traités dans une seule oreille, les 6 autres dans les deux. Ils étaient âgés de 0,8 à 32,3 ans.
Des résultats globalement positifs mais hétérogènes
Les chercheurs n’ont constaté aucun effet secondaire grave lié au traitement chez les participants à l’essai. Environ 90 % d’entre eux ont vu leur audition s’améliorer dans l’oreille traitée, la plupart dans les semaines suivant le traitement, avec une amélioration continue au fil du temps.
Les enfants plus jeunes et ceux dont l’oreille interne était en meilleure santé ont enregistré les améliorations les plus marquées, et les participants traités dans les deux oreilles ont obtenu de meilleurs scores en matière de langage et d’élocution par rapport à ceux dont une seule oreille a été traitée. Sur les trois adultes traités, deux ont montré une récupération de l’audition, bien qu’à des niveaux moins élevés que chez les participants plus jeunes. Les adultes avaient été exclus des essais précédents.
De nouveaux essais à venir…
Les chercheurs notent qu’environ 10% des participants n’ont pas répondu au traitement. Ils prévoient de poursuivre le suivi à long terme et espèrent lancer un essai aux Etats-Unis à l’avenir.
« Ces résultats montrent qu’il est possible de restaurer l’audition même après des années de surdité », analyse le Dr Yilai Shu, professeur à l’hôpital de l’université de Fudan, qui a dirigé l’étude. « Nous nous efforçons désormais d’étendre cette approche à d’autres causes génétiques de la perte auditive. »
… et déjà une thérapie approuvée par la FDA
Le 23 avril, les autorités sanitaires américaines ont indiqué autoriser la commercialisation d’une thérapie génique ciblant le gène OTOF.
Le traitement, baptisé Otarmeni, est développé par la société américaine Regeneron. Il pourra être proposé aux enfants et aux adultes. L’entreprise a annoncé « vouloir proposer ce traitement gratuitement aux patients américains éligibles ».
[1] Jiang, L., et al. (2026). Multicentre gene therapy for OTOF-related deafness followed up to 2.5 years. Nature. DOI: 10.1038/s41586-026-10393-y. https://www.nature.com/articles/s41586-026-10393-y
Source de la synthèse de presse : News medical, Mass Eye and Ear (23/04/2026) ; AFP (23/04/2026)
