Santé Magazine revient sur la question de l’extension du dépistage de la trisomie 21 dans le cadre du diagnostic pré-implantatoire. Le rapport parlementaire sur la révision de la loi de bioéthique propose en effet de rechercher la trisomie 21 lors de tout diagnostic préimplantatoire (DPI). Ce diagnostic est proposé aux parents ayant un risque élevé de transmettre à leur enfant une maladie génétique incurable, or la trisomie 21 n’est pas héréditaire ni une maladie mortelle. Plusieurs associations, comme le Collectif des Amis d’Eléonore, ont dénoncé cette mesure qui stigmatise les personnes atteintes de trisomie 21 (Cf. Synthèses de presse du 19/05/10 et du 01/07/10). La Fondation Jérôme Lejeune a demandé que l’Etat s’engage envers les personnes trisomiques selon « un choix collectif d’accueil et de soutien, et non celui de l’éradication ».
Le dépistage de la trisomie 21 s’est accéléré depuis la fin de l’année 2009 : il est aujourd’hui proposé à toute femme enceinte dès le premier trimestre de grossesse. Ce dépistage stratégique, accepté par 80% des femmes, combine prise de sang et échographie afin de calculer le risque de donner naissance à un enfant trisomique. D’autres examens sont proposés si le risque est supérieur à 1 sur 250 : biopsie de trophoblaste qui consiste en un prélèvement de placenta au premier trimestre, ou amniocentèse qui correspond à un prélèvement de liquide amniotique au second trimestre. Face à un résultat positif, 96% des couples demandent une interruption médicale de grossesse (IMG).
Les couples ne sont pas forcés de pratiquer le dépistage mais ils manquent souvent d’informations sur ses enjeux : une étude de l’Inserm de janvier 2009 révèle que “40% des femmes n’avaient pas compris que ce processus pouvait les conduire à prendre une décision difficile : garder ou pas un enfant handicapé“. Au sujet du handicap, le dialogue médecin-patient n’est pas aisé. Un couple explique les difficultés rencontrées après avoir appris par une simple lettre que leurs jumeaux étaient “à risque” : “le gynécologue nous a poussés très fortement à faire une amniocentèse. Or, nous ne voulions pas faire cet examen. Malgré notre refus, le médecin s’est montré intimidant et manipulateur. A la naissance des jumeaux, nous avons été soulagés. Ils allaient bien“. Les difficultés sont réelles reconnaît le Pr Didier Lemery, président de la Fédération nationale des centres de diagnostic prénatal : “dans un souci d’équité et d’égalité, la loi nous oblige à informer tout le monde, ce qui peut donner l’impression d’imposer des examens à des gens qui n’y ont même pas pensé. Dans certains cas, c’est un vrai problème“. Jean-Marie Le Méné, président de la Fondation Jérôme Lejeune, constate que l’on investit bien plus dans le dépistage que pour les malades : “il faudrait donner un euro à la recherche à chaque fois qu’on donne un euro au dépistage“.
Santé Magazine (Sylvie Dellus) septembre 2010 -Tendance-sante.fr (Sylvie Dellus) 15/10/10
