Une étude menée par une équipe de chercheurs de l’Institut Jérôme Lejeune, le centre médical et de recherche de la Fondation Jérôme Lejeune spécialiste de la trisomie 21, a montré que « quatre gènes de la même famille, à savoir GIMAP4, GIMAP6, GIMAP7 et GIMAP8 (GTPases of the immunity-associated proteins), étaient sur-exprimés dans le groupe de femmes ″trisomie 21 sans cancer du sein″ par rapport à l’échantillon de femmes ″trisomie 21 avec cancer du sein″ ». Ces résultats qui doivent être confirmés « sur d’autres échantillons et pour d’autres tumeurs » « indiqueraient que ces gènes agissent comme des gènes protecteurs de tumeurs mammaires, et que la trisomie 21 dérégule des gènes portés par un autre chromosome ». Ils apportent « des éléments scientifiques qui pourraient ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques ». L’étude a fait l’objet d’une publication dans la revue Scientific Reports[1].
La trisomie 21 est une anomalie du nombre de chromosomes dont « la conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d’intensité variable ». Cette déficience intellectuelle s’accompagne « souvent » d’autres pathologies, comme les cardiopathies, le syndrome des apnées du sommeil ou encore de la maladie d’Alzheimer dont la prévalence est plus élevée chez les personnes porteuses de la trisomie 21 que dans la population générale. L’inverse est également vrai : certaines pathologies, comme le cancer du sein, sont rares chez les personnes trisomiques.
Selon les chercheurs de l’Institut Jérôme Lejeune, « l’exemple de la recherche sur le cancer du sein (une femme sur 8), qui pourrait connaître des avancées majeures à la suite de ces résultats, illustre le rôle pivot de la trisomie 21 dans l’approche thérapeutique et préventive de nombreuses autres pathologies ».
Pour aller plus loin :
Soigner la Trisomie 21 : un objectif « crédible » pour 13 chercheurs qui lancent un appel à l’UE
« Faisons de l’Europe le premier continent à pouvoir soigner la trisomie 21 »
[1] André Mégarbané, David Piquemal, Anne-Sophie Rebillat, Samantha Stora, Fabien Pierrat, Roman Bruno, Florian Noguier, Clotilde Mircher, Aimé Ravel, Marie Vilaire-Meunier, Sophie Durand & Gérard Lefranc, Transcriptomic study in women with trisomy 21 identifies a possible role of the GTPases of the immunity-associated proteins (GIMAP) in the protection of breast cancer. Sci Rep 10, 9447 (2020). https://www.nature.com/articles/s41598-020-66469-w
Fondation Jérôme Lejeune, Communiqué de presse (22/06/2020)
