Quels types de maladies peuvent (légalement) être détectés grâce au DPI ?

Le diagnostic préimplantatoire permet de détecter certaines maladies génétiques graves, monogéniques ou chromosomiques, avant l’implantation de l’embryon dans l’utérus. Il s’agit principalement de pathologies héréditaires bien identifiées, liées à un gène unique ou à des anomalies chromosomiques structurales. Le DPI ne recherche donc pas toutes les maladies possibles, mais uniquement celles pour lesquelles un risque génétique élevé est connu chez le couple.

Les principales maladies concernées sont :

• Les maladies monogéniques : drépanocytose, mucoviscidose, maladie de Huntington, amyotrophie spinale, dystrophie musculaire de Duchenne…
• Les anomalies chromosomiques : translocations équilibrées chez l’un des parents pouvant entraîner des embryons non viables ou porteurs de pathologies.
• Certains cancers héréditaires : comme les mutations BRCA1 ou BRCA2, en cas de risque familial avéré, bien que cela soulève des débats éthiques importants.

Il existe également une forme controversée de DPI dite « DPI-HLA », ou « bébé du double espoir », qui permet de sélectionner un embryon à la fois indemne d’une maladie génétique et compatible immunologiquement avec un frère ou une sœur malade, dans le but de réaliser un don de cellules souches de cordon. Cette pratique, autorisée dans des cas exceptionnels en France, interroge la finalité de la naissance de cet enfant, conçu d’abord pour soigner un autre.

Le champ des maladies détectables tend à s’élargir avec les progrès de la génomique, mais cette extension soulève des enjeux majeurs. En effet, le DPI peut devenir un outil de sélection non plus pour soigner, mais pour éviter des « imperfections », au risque de dériver vers une société normative. Le DPI « ne soigne pas l’enfant : il élimine l’embryon malade ». Il s’agit donc d’un tri, et non d’une thérapie.