Qu’est-ce que le diagnostic prénatal (DPN) et comment fonctionne-t-il ?

Publié le 1 mars 2025
Qu’est-ce que le diagnostic prénatal (DPN) et comment fonctionne-t-il ?

Le diagnostic prénatal (DPN) désigne l’ensemble des techniques médicales visant à détecter, au cours de la grossesse, d’éventuelles anomalies ou pathologies graves chez l’enfant à naître. Il repose sur des examens cliniques, biologiques et d’imagerie. En France, certains tests de dépistage sont proposés à toutes les femmes enceintes pour estimer le risque pour la femme enceinte d’avoir un foetus porteur d’anomalie (notamment trisomie 21). Le diagnostic est proposé aux femmes “à risque” : il consiste à analyser le caryotype du foetus à partir d’un prélèvement invasif.S’ils permettent parfois une prise en charge thérapeutique précoce, ils sont aujourd’hui massivement utilisés pour dépister certaines anomalies, en particulier la trisomie 21, suivis d’une interruption médicale de grossesse dans plus de 95% des cas.

Le diagnostic prénatal, tel que défini par l’article L. 2131-1 du Code de la santé publique, regroupe « l’ensemble des pratiques médicales, cliniques, biologiques et d’imagerie » ayant pour but de « diagnostiquer et d’évaluer les risques d’une affection d’une particulière gravité ou susceptible d’avoir un impact sur le devenir du fœtus ou de l’enfant à naître »​. Parmi les examens mobilisés figurent les tests de dépistage via des échographies de routine (12e, 22e et 32e semaines), des dosages hormonaux, et, en cas de suspicion, des examens invasifs de diagnostic comme l’amniocentèse ou la choriocentèse. Le développement récent du DPN non invasif (DPNI), réalisé par simple prise de sang maternel dès 10 semaines de grossesse, permet d’analyser l’ADN fœtal circulant dans le sang de la mère. Ces techniques, bien qu’innovantes, suscitent de nombreuses interrogations bioéthiques.

Le recours massif au dépistage et diagnostic de la trisomie 21 en France conduit à une élimination quasi systématique des enfants dépistés comme porteurs (96 % des cas)​. Cette dérive vers une forme de sélection prénatale inquiète les instances internationales : en 2021, le comité des personnes handicapées de l’ONU a exprimé sa préoccupation face à une politique de santé fondée sur des critères capacitistes​. Derrière une intention médicale – prévenir et soigner – se cache souvent une pression sociale normative : le DPN devient un outil d’élimination des vies jugées non conformes, ce qui soulève la question de la finalité véritable de la médecine.

Il est donc crucial de reposer la finalité du DPN : s’agit-il de soigner ou de sélectionner ? La réponse à cette question engage profondément notre rapport à la vulnérabilité, à la diversité humaine et au respect de la vie naissante. Le DPN n’est pas mauvais en soi : il peut offrir un meilleur accompagnement, préparer psychologiquement les parents et permettre une prise en charge médicale précoce et adaptée. Mais lorsqu’il devient systématiquement associé à l’interruption de grossesse, il perd sa vocation thérapeutique pour devenir un outil d’eugénisme d’État, en contradiction avec les principes de dignité et d’égalité qui fondent notre droit​.