Séquençage du génome entier chez l’homme : record battu

Le Boston Children’s Hospital, en collaboration avec Broad Clinical Labs et Roche Sequencing Solutions, a démontré qu’il était possible de réaliser « un séquençage et une interprétation génomiques rapides en quelques heures seulement ».

Un résultat qui constitue un « record mondial » affirment les scientifiques, mais représente également « un progrès clinique significatif » qui permettra selon eux d’accélérer la mise en place de traitements plus précis pour les bébés gravement malades qui sont hospitalisés en unité néonatale de soins intensifs. Ils ont publié leurs travaux dans le New England Journal of Medicine[1].

Un record en « moins de quatre heures »

Jusqu’ici, de la réception de l’échantillon au rapport, les possibilités de séquençage rapide demandaient « au mieux quelques jours ». Bien qu’il y ait eu des démonstrations antérieures de séquençage du génome en quelques heures, jusqu’à présent aucune n’était adaptée à une utilisation courante.

Le résultat le plus rapide a nécessité « moins de quatre heures » pour obtenir des données sur les variants génétiques à partir de l’ADN prélevé. Or « en unité néonatale de soins intensifs, quelques heures peuvent faire la différence entre des procédures inutiles et un traitement ciblé qui sauve des vies », affirme le Dr Monica Wojcik du Boston Children’s Hospital et premier auteur de l’étude.

[1] Towards Same-Day Genome Sequencing in the Critical Care Setting, New England Journal of Medicine (2025). DOI: 10.1056/NEJMc2512825

Source de la synthèse de presse : Medical Xpress, Children’s Hospital Boston (15/10/2025)