Trisomie 21 : début de la phase 2 d’un essai multinational d’un traitement visant à améliorer la fonction cognitive
L’entreprise bordelaise Aelis Farma a annoncé le 2 décembre[1] avoir obtenu le feu vert de l’Agence européenne des médicaments (EMA) ainsi que des autorités compétentes et comités d’éthique en France, en Italie et en Espagne pour lancer la phase 2B de son étude clinique visant à évaluer l’efficacité de l’AEF0217 dans le traitement des troubles du comportement adaptatif et des fonctions cognitives chez les personnes porteuses de trisomie 21 (cf. Trisomie 21 : des résultats positifs dans l’étude d’un traitement visant à améliorer la fonction cognitive).
Aucun traitement disponible pour le moment
En effet, aucun traitement pharmacologique n’est à ce jour approuvé dans le domaine. Dès lors la prise en charge se cantonne à « des interventions éducatives, comportementales et de soutien, qui restent souvent insuffisantes pour permettre à ces personnes d’atteindre leur plein potentiel en termes d’autonomie et de qualité de vie ».
Le traitement développé par Aelis Farma vise à inhiber certaines composantes de l’activité du récepteur cannabinoïde de type 1 (CB1), ce qui permettrait d’améliorer les fonctions cognitives des personnes présentant une hyperactivité de ce récepteur. Les antagonistes CB1, développés auparavant, présentaient des effets indésirables ; ils s’attaquaient, eux, à l’ensemble de l’activité du récepteur CB1.
Confirmer les premiers résultats positifs
L’étude de phase 1/2 portant sur l’AEF0217 a permis de montrer « un profil de sécurité et de pharmacocinétique très favorable ». En outre, « après seulement quatre semaines de traitement, AEF0217 a induit une amélioration statistiquement significative de comportements adaptatifs clés », « parallèlement à des améliorations de l’activité cérébrale ».
L’étude de phase 2B qui a été approuvée vise à confirmer ces résultats en examinant une population plus large et sur une durée de traitement plus longue. En effet, cet essai clinique randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo, en groupes parallèles, inclura 188 participants porteurs de trisomie 21, âgés de 16 à 32 ans. L’étude multicentrique sera menée dans 10 centres cliniques spécialisés : 2 en Espagne, 3 en Italie et 5 en France parmi lesquels l’Institut Jérôme Lejeune (cf. Labellisation de l’Institut Lejeune : la reconnaissance de l’« excellence remarquable » des soins pratiqués).
Le démarrage de l’inclusion est attendu « rapidement », et les résultats préliminaires vers la mi-2027.
[1] Aelis Farma, Communiqué de presse (02/12/2025)
