Trisomie 21
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique entraînant notamment une déficience intellectuelle ; elle résulte de la présence d’un chromosome 21 surnuméraire et affecte un enfant sur 700 naissances.
La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une pathologie génétique d’origine chromosomique. Elle se manifeste par des traits morphologiques particuliers, une déficience intellectuelle variable, et une fréquence élevée de troubles médicaux associés. Bien que cette anomalie ne soit pas curable, les progrès de la médecine et de la prise en charge globale permettent aujourd’hui aux personnes trisomiques de vivre plus longtemps et avec une meilleure qualité de vie. La découverte de cette anomalie par l’équipe du Professeur Jérôme Lejeune en 1959 a constitué une avancée scientifique majeure. Pourtant, cette découverte est aussi au cœur d’un paradoxe éthique et sociétal, dans la mesure où elle a été instrumentalisée pour justifier une politique de dépistage systématique prénatal, aboutissant très souvent à l’élimination de l’enfant porteur.
Définition médicale
La trisomie 21 est une anomalie gĂ©nĂ©tique due Ă la prĂ©sence d’un troisième chromosome sur la 21ᵉ paire, au lieu des deux habituels. Cette anomalie rĂ©sulte d’un accident de la mĂ©iose lors de la formation des gamètes. Elle affecte le physique et intellectuel de l’enfant. Les signes cliniques sont variables, mais on retrouve gĂ©nĂ©ralement un faciès caractĂ©ristique, un tonus musculaire diminuĂ© (hypotonie), des troubles cognitifs, ainsi que des malformations associĂ©es possibles (cardiaques, digestives…). L’espĂ©rance de vie dĂ©passe aujourd’hui 60 ans, contre moins de 10 ans il y a un demi-siècle.
Usages et implications médicales et sociales
D’un point de vue médical, la trisomie 21 n’est pas une maladie au sens strict, mais une condition génétique entraînant un handicap. Il n’existe pas de traitement curatif, mais une approche pluridisciplinaire (médicale, paramédicale, éducative), qui améliore significativement les conditions de vie. Des recherches récentes, notamment menées par l’Institut Jérôme Lejeune en collaboration avec l’hôpital Necker, ont montré qu’il est possible d’agir sur certains facteurs limitant le cognitif, via le traitement des apnées du sommeil chez les jeunes enfants.
Socialement, les personnes trisomiques peuvent, avec un accompagnement adapté, mener une vie riche d’interactions humaines, professionnelles et affectives. Elles révèlent souvent une grande capacité de joie et de lien, bousculant les représentations réductrices du handicap.
Enjeux bioéthiques
La trisomie 21 est au centre d’un paradoxe éthique majeur. Alors que la médecine permet une meilleure prise en charge, le dépistage prénatal systématique aboutit dans plus de 95 % des cas, en France, à une interruption médicale de grossesse (IMG) en cas de diagnostic positif. Cette logique eugéniste, bien que non revendiquée comme telle, vise à « prévenir » la naissance de personnes porteuses de trisomie, au nom de leur handicap supposé. Cela crée une pression implicite sur les femmes enceintes et pose la question du « droit à naître » de certains enfants. Le Pr Lejeune avait dénoncé cette inversion du rôle de la médecine : « Quand la nature condamne, le rôle du médecin n’est pas d’exécuter la sentence mais de chercher à commuer la peine ».
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