Dépistage néonatal : la HAS recommande d'ajouter deux nouvelles maladies rares

Publié le 1 octobre 2025
Selon une recommandation de la Haute autorité de santé publiée le 29 septembre, le dépistage néonatal devrait s'élargir à deux nouvelles maladies rares, le déficit en biotinidase et la galactosémie classique. Ces deux maladies métaboliques, liées à un déficit enzymatique, peuvent provoquer des complications "graves et irréversibles", a souligné la HAS, dont les avis sont "le plus souvent" suivis par le gouvernement. Contrairement à d'autres pays, comme la Belgique et l'Allemagne, la France a longtemps été opposée à ce type de dépistage à la naissance. Source : AFP (29/09/2025)

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