Trisomie 21 : en utilisant ce qui se passe naturellement chez la femme, des chercheurs désactivent le 3e chromosome
Des scientifiques du Beth Israel Deaconess Medical Center et de la Harvard Medical School ont trouvé un moyen de « désactiver d’un seul coup » « une grande partie » de l’activité du chromosome supplémentaire dans des cellules porteuses de trisomie 21[1]. Pour arriver à leurs fins, ils ont exploité un phénomène présent à l’état naturel chez la femme.
En effet, dans le cadre d’un développement normal, chaque femme possède deux chromosomes X dans la plupart de ses cellules. Pour éviter une « double dose » d’instructions génétiques, un gène appelé XIST désactive naturellement l’un des chromosomes. Les chercheurs ont utilisé une version modifiée de la technique d’édition génétique CRISPR/Cas9 pour insérer ce gène dans le chromosome 21 supplémentaire, afin de le désactiver.
Des résultats significatifs
Les scientifiques ont testé leur technique en laboratoire à l’aide de cellules souches humaines[2] comportant un chromosome 21 additionnel (cf. Cellules iPS : « relever le défi d’une recherche d’excellence responsable ») et sont parvenus à une « efficacité d’intégration » de 20 à 40 %, « exactement à l’endroit souhaité ». Ils ont publié leurs travaux dans la revue Proceedings of the National Academy of Sciences[3].
Bien que cette nouvelle approche n’ait pas réussi à inactiver les chromosomes dans la majorité des cellules, elle suggère qu’il pourrait être possible de cibler une copie spécifique d’un chromosome dans les cellules sans causer de « dommages généralisés » aux autres.
Les premiers pas vers un traitement de la trisomie 21 ?
Pour les chercheurs, cette méthode « ouvre la voie à un traitement de la trisomie 21 et d’autres aneuploidies ». Mais avant d’en arriver là, des études supplémentaires devront confirmer que ces modifications n’ont pas d’effets « hors cible ». Avec une technique différente, des chercheurs japonais avaient déjà utilisé l’outil CRISPR pour « supprimer le troisième chromosome », in vitro (cf. Trisomie 21 : des chercheurs suppriment le « 3e chromosome » in vitro).
[1] Medical Xpress, Paul Arnold, CRISPR takes a bold leap toward silencing Down syndrome’s extra chromosome (14/04/2026)
[2] iPS
[3] Gewei Lian et al, A modified CRISPR/Cas9 approach in silencing the triplication in Down syndrome: A treatment path XISTs, Proceedings of the National Academy of Sciences (2026). DOI: 10.1073/pnas.2517953123
