Le 8 décembre 2011, lors de son Prix International Sisley, la Fondation Jérôme Lejeune récompense le Pr. William Mobley, de l’Université de Californie et Faculté de médecine de San Diego aux USA, pour ses travaux de recherche sur un traitement pouvant corriger la déficience intellectuelle de la trisomie 21.
"La trisomie 21 est une maladie génétique dans laquelle les malades possèdent trois chromosomes 21 ce qui fait que les quelques 300 gènes présents sur ces chromosomes sont surexprimés, parmi eux certains sont directement responsables des troubles cognitifs des trisomiques". Ainsi pour corriger ces déficiences, "les chercheurs travaillent principalement selon deux axes : agir sur les gènes pour essayer de freiner leur expression, c’est-à-dire inhiber les protéines pour lesquelles ils codent. Ou agir directement dans le cerveau pour remédier aux défauts de câblage ou de transmission induits par la T21". Aujourd’hui, une trentaine d’équipes travaillent sur ce sujet et des essais cliniques sont en cours.
Comme l’explique le Dr. Henri Bléhaut, directeur de la recherche de la Fondation Jérôme Lejeune, le Pr. Mobley "est l’un des premiers chercheurs a avoir cru qu’un traitement médicamenteux agissant sur ces troubles était possible dans la trisomie 21". Dès 2006, il a travaillé sur les neurotransmetteurs du cerveau et a démontré l’intérêt d’inhiber la voie des récepteurs GABA grâce à des essais sur l’animal. Plusieurs laboratoires travaillent maintenant sur la molécule agoniste inverse GABA-A. En septembre 2011, le laboratoire Roche a d’ailleurs annoncé le lancement du premier essai clinique avec la molécule.
D’autres personnalités, comme Alexis Grüss, directeur du cirque Grüss, sont touchées par la cause de personnes trisomiques 21. Le 12 et 13 décembre 2011, l’artiste offre deux spectacles dont les bénéfices iront à la Fondation Jérôme Lejeune (Soirées pour la Recherche).
Sciences et Avenir (Joël Ignasse) 08/12/11 – Direct Matin 08/12/11 – Valeurs Actuelles 08/12/11
