Lois de Bioéthique : « une obligation d'éducation et d'instruction » qui éclaire, ou aveugle ?

A l’occasion du colloque organisé le 19 mars par l’Institut Imagine sur le thème « Génétique et Société », sa directrice, le Pr Bana Jabri a accepté de répondre aux questions de Gènéthique. Favorable au dépistage génétique préconceptionnel, elle rejette complètement l’idée que cette pratique relève d’une forme d’eugénisme. Pourtant de dépistage s’accompagnerait d’un recours à la procréation médicalement assistée assorti d’un diagnostic préimplantatoire en vue de sélectionner les embryons indemnes de la maladie. Le biologiste Jacques Testart, l’un des deux « pères » du premier bébé conçu par fécondation in vitro en France relève : « La science comme le droit ont rendu intolérable autant qu’inutile l’ancien eugénisme autoritaire et violent. Mais ils ont également permis le développement d’un nouvel eugénisme que l’on peut qualifier de libéral, mou, compassionnel ou même démocratique » (cf. Eugénisme : gommer le mot ou poser des limites ? Le choix du comité d’éthique). Un eugénisme déjà à l’œuvre avec le dépistage prénatal de la trisomie 21 (cf. Les Nations Unies reprochent à la France sa politique de dépistage prénatal de la trisomie 21), qui devient « complètement invisible et indolore » quand il s’opère in vitro et qui ne serait qu’amplifié par le dépistage génétique préconceptionnel. Entretien avec le Pr Jabri.

Gènéthique : Pourquoi avoir organisé ce colloque ?

Bana Jabri : Les lois de la bioéthique vont être discutées et le devoir d’un institut comme l’institut Imagine est de donner des faits scientifiques mais aussi d’encourager un dialogue, un échange, qui comprend toutes les parties de la société et les expertises différentes autour de questions qui sont complexes. Pour vraiment distinguer ce qui est science, de ce qui est appréciation individuelle et de ce qui est politique. Encore une fois, notre devoir en tant qu’institut des maladies génétiques, c’est de donner un cadre scientifique à la discussion. Je dirais aussi non seulement un cadre purement scientifique mais aussi un cadre holistique qui comprend le côté humain, humaniste et politique mais avec une compréhension de la science.

G : Vous êtes favorable à l’autorisation du dépistage génétique préconceptionnel. Pouvez vous nous expliquer de quoi il s’agit ?

BJ : Ce dont on parle c’est de mutations causales. Si la mutation existe à l’état hétérozygote, qu’un chromosome porte la mutation et que l’autre est sain, on est un porteur sain[1]. Si les deux parents sont porteurs sains, de façon mathématique, il y a une chance sur 4 que l’enfant ait cette mutation pathogénique, dont on sait qu’elle cause la maladie[2].

Il y a des mutations dont on est certains qu’elles causent la maladie, il y a des mutations dont on est pratiquement certains qu’elles causent la maladie, et puis tout un spectrum que vous pouvez imaginer. Ce dont je parle c’est des mutations dont on est certains qu’elles vont causer la maladie. A ce moment-là, comme pour la mucoviscidose, comme pour l’amyotrophie spinale, comme pour la maladie de Duchenne qui est une maladie liée à l’X, il y a de fait un enfant sur 3000 – 3500 qui nait avec la maladie. Je suis personnellement en faveur de donner la possibilité aux gens d’avoir un diagnostic préconceptionnel pour des mutations causales dont on sait aujourd’hui de façon certaine qu’elles vont causer la maladie. Mais cela ne doit pas être une obligation, ça doit être une liberté de choisir de le faire ou de ne pas le faire (cf. Dépistage prénatal : les familles sous pression).

G : Pourquoi ce dépistage a-t-il été interdit jusqu’ici ?

BJ : Parce que je pense qu’il y avait une confusion avec ce qu’on appelle aller vers l’eugénisme, avec le grand mot, et cette idée de : est-ce que tout le monde peut y avoir accès, avec la notion d’égalité de traitement à travers toute la France.

C’est pour cela qu’on a fait ce colloque, c’est pour expliquer de façon très claire qu’aller vers des mutations causales pathogéniques, ce n’est pas faire de l’eugénisme (cf. « Faute de savoir soigner, on s’autorise à sélectionner »), c’est aller détecter des mutations spécifiques qui n’ont eu aucun rôle dans l’évolution de l’humanité et avec une incapacité de reproduction car les enfants meurent malheureusement ou sont très fortement handicapés. Nous faisons ce colloque pour informer de façon scientifique sur le sujet.

L’autre question qui se pose est le coût économique et enfin est-ce que tout le monde en France peut y avoir accès. Je ne vois pas du tout pourquoi on ne pourrait pas établir ça de façon générale en France, d’autres pays l’ont fait. Sur le coût économique : aujourd’hui il y a un traitement qui n’est pas parfait pour l’amyotrophie spinale, donc ça s’accompagne toujours d’une souffrance et d’une difficulté pour les familles. Coût économique : 2 millions d’euros. Donc est-ce qu’un diagnostic préconceptionnel accompagné d’un diagnostic préimplantatoire pour éviter une grossesse qui, de façon certaine, va avoir une pathologie, c’est défendable ? A mon avis oui.

G : Quel impact pensez-vous que l’autorisation du dépistage génétique préconceptionnel puisse avoir sur le recours à la PMA ?

BJ : On parle de mutations présentes chez 0,2-0,4% de la population. Il ne s’agit pas de PMA à large échelle mais d’éviter 1 naissance sur 3500 multipliée par 40. Je ne peux pas vous donner de chiffres exacts mais cela n’a rien à voir avec ce qui est promu aux Etats-Unis par des entreprises qui proposent des scores de risque polygénique, pour déterminer quelle taille vous allez avoir, quel QI (cf. Herasight : une nouvelle start-up pour « trier les embryons en fonction de leur QI »). Ce qui n’est accompagné d’aucune certitude et pose le risque de sélection génétique dont on ne connait pas même pas les conséquences.

Cela va peut-être concerner 50 personnes en France par an, ou 100 personnes.

G : Ne pensez-vous pas, qu’après, la liste de pathologies puisse s’élargir au fur et à mesure des lois suivantes ?

BJ : On peut être très précis. La définition d’une mutation causale certaine est très claire. On ne peut pas aller vers un endroit qui est flou. On différencie je crois très fortement la notion de recherche de la question de science, d’un fait établi. Si on me demande si je suis favorable au diagnostic de mutations dont on pense qu’elles ont 70% de chances d’avoir un risque pathogénique, je pense que là on commence à aller dans une zone qui est beaucoup plus discutable. Moi je ne m’y aventurerais pas. Et je dirais plutôt qu’il faut que la science avance et qu’on arrive vers des résultats très clairs.

G : Qu’en pensent les familles d’enfants concernés par ces maladies ?

BJ : C’est une question très importante et intéressante sur le plan humain, qu’on comprend très bien. A l’institut Imagine on a ce qu’on appelle des patients partenaires. Vous êtes accompagnés par ces familles qui avaient ou ont – je dis avaient car malheureusement certains de ces enfants sont morts – un amour très profond pour les enfants et qui se sont investies très fortement vis-à-vis de ces enfants. Je connais un exemple d’une femme qui attendait après un autre enfant et qui a refusé de faire même un diagnostic anténatal, pendant la grossesse. Quand je lui ai demandé pourquoi vous ne le faites pas ? Est-ce que c’est parce que vous avez l’impression que vous allez trahir l’enfant qui est décédé que vous aimiez ? Elle m’a dit oui. Parce que comment voulez-vous que quelqu’un qui a eu un enfant avec une mutation dise après qu’il faut éliminer tous ces enfants avec ces mutations ? Vous allez avoir la mère qui dit je ne peux pas, vous allez avoir la mère qui dit, absolument, je veux parce que je ne voudrais jamais qu’un enfant ait la souffrance que cet enfant a vécu. Est-ce que j’ai un droit de juger ? Absolument pas. Il faut que ce soit facultatif et pas obligatoire.

Vous allez aussi avoir des gens qui n’ont jamais eu d’enfant. Eux, l’idée qu’ils vont donner naissance à un enfant avec une maladie certaine qui va souffrir et qui va poser d’énormes problèmes leur donne une position différente : là vous allez avoir un pourcentage nettement plus élevé de gens qui vont dire oui on va le faire. Il faut tenir compte de cette complexité. Encore une fois on ne parle pas d’obligation, on parle de donner le droit à cette information des familles.

G : Dans le contexte économique actuel, l’autorisation de ce dépistage ne risque-t-il pas de desservir la recherche sur les maladies rares ?

BJ : Je ne pense pas du tout. C’est utiliser la recherche sur les maladies rares pour aider les familles et la société. On a encore beaucoup de choses à découvrir et à comprendre : on en est à 40% des diagnostics des maladies génétiques. 98% de notre génome, c’est ce qu’on appelle notre « génome poubelle ». On sait que ce n’est pas du tout une poubelle, c’est celui qui régule combien de chaque lettre on va avoir, quel mot et quelle phrase on va pouvoir composer.

Il faut qu’on continue cette science, il faut qu’on continue cette recherche pour qu’on puisse donner les informations nécessaires, pour guider la médecine, la prévention et le traitement.

G : Mais avec moins de malades on pourrait se détourner de la recherche de traitements pour des patients peu nombreux…

BJ : Je ne raisonne pas comme ça. Je dis toujours qu’il faut traiter les maladies rares comme un ensemble. Si on les traite comme un ensemble et qu’on développe des approches thérapeutiques, des approches réglementaires qui sont plus des approches parapluie, à ce moment-là vous transformez le problème.

Il faut parler de maladies rares dans un contexte global : 3 millions en France, 30 millions en Europe. Si un jour on peut ne plus avoir de maladies rares, ce sera tant mieux. On aura achevé notre travail, notre mission.

G : Une intervention du colloque est consacrée à l’eugénisme. C’est un sujet qui ressort régulièrement. Pensez-vous que les lois de bioéthique puissent avoir un impact sur le sujet ?

BJ : Oui, je pense que de favoriser la démocratie participative, d’informer les gens, de les inciter à échanger leurs points de vue dans le respect et je dirais dans un contexte de connaissances scientifiques, c’est important. Ces recommandations du CCNE j’espère vont guider les politiciens.

Je voudrais un peu challenger les politiques : avant de se laisser aller à donner des avis et à voter, qu’ils s’instruisent ! Ils ont une obligation d’éducation et d’instruction avant de faire des choix. Ils ont une responsabilité énorme : ils ont bénéficié de la confiance et du vote d’une partie de la population ; dans une démocratie ils ont un rôle et ce rôle s’accompagne de s’éduquer et de prendre une décision de façon informée.

G : Dans l’interview que vous avez donnée à l’Express[3], vous affirmez qu’avec le dépistage génétique préconceptionnel il n’y a pas de risque de dérive eugénique. Adhérez-vous à la définition donnée par le CCNE ? Comment le définiriez-vous ?

BJ : J’adhère totalement (cf. Avis du CCNE : « L’eugénisme n’a plus besoin de coercition » ; Avis du CCNE : « Ce qu’il y a de problématique dans l’eugénisme, est-ce le fait qu’il émane de l’Etat, ou qu’il procède à la sélection des vies ? »). C’est pour ça que, personnellement, je suis absolument opposée, de façon extrêmement forte, au fait d’utiliser les scores polygéniques pour faire de la PMA et instruire des implantations embryonnaires.

[1] NDLR : pour les mutations récessives. Quand la mutation est dominante, il suffit que l’un des deux chromosomes soit porteur.

[2] Jacques Testart indique que le généticien Axel Kahn argumentait qu’« il ne faut pas éliminer les maladies récessives. Par humilité. Si ces maladies, mortelles à l’état homozygote, sont si fréquentes à l’état hétérozygote, c’est que le porteur “sain” est avantagé par rapport au “normal”» (cf. Eugénisme : gommer le mot ou poser des limites ? Le choix du comité d’éthique)

[3] L’Express, « Les futurs parents devraient avoir le choix », entretien avec le Pr Bana Jabri et le Pr Jean-François Delfraissy, Propos recueillis par Stéphanie Benz et Thomas Mahler (12/03/2026)