Trisomie 21 : les femmes mal informées sur le dépistage prénatal
Selon une étude publiée dans le Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction, moins de la moitié des femmes (43,8%) déclarent avoir reçu une information « très claire » sur le dépistage de la trisomie 21 lorsqu’elles étaient enceintes. En outre, seules 29,9% des 2146 femmes interrogées l’ont jugée « complète » et 32,4% « suffisante » (cf. Dépistage et diagnostic prénatal : les techniques évoluent, la trisomie 21 est toujours ciblée).
Le « risque » de porter un enfant atteint de trisomie 21 est tout d’abord évalué à partir de l’âge maternel, de la clarté nucale et des marqueurs sériques du premier trimestre. En fonction de ce risque, la future mère est « orientée vers un test invasif de diagnostic (risque supérieur à 1/50) ou vers un dépistage prénatal non invasif (DPNI) basé sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (risque compris entre 1/1.000 et 1/51) » (cf. DPNI : Traquer, quitte à se tromper). Si le risque est inférieur à 1/1.000, aucun examen supplémentaire n’est préconisé (cf. L’ONU reproche à la France sa politique de dépistage prénatal de la trisomie 21).
Une confusion entre dépistage et diagnostic
« La confusion entre les tests de dépistage et les procédures diagnostiques était fréquente, ce qui souligne que cette distinction constitue l’un des concepts les plus problématiques », observent les auteurs de l’étude. En effet, « seule une minorité de répondeuses ont correctement interprété un résultat de DPNI positif comme indiquant une probabilité plus élevée plutôt qu’un diagnostic définitif, et une proportion similaire a compris correctement qu’un résultat négatif n’élimine pas tout risque » (cf. Non-dépistage d’une trisomie 21 : peut-on mettre dans la balance la vie d’un enfant et l’impact qu’il aura sur les revenus de ses parents ?).
Des résultats qui « soulignent la nécessité d’améliorer les outils de communication et de mettre en place un soutien personnalisé pour garantir une prise de décision éclairée dans des populations diverses » (cf. Annonce d’un diagnostic et impact mémoriel : l’exemple de la trisomie 21).
Source de la synthèse de presse : Vidal, APM news (05/02/2026)
