Aneuploïdie et fausses couches : des études solides, des conclusions hâtives ?

Une étude menée par des chercheurs de l’université Johns Hopkins a permis d’identifier des variants dans les gènes maternels associés à une augmentation du risque d’aneuploïdie chez l’embryon. Ils ont publié leurs résultats dans la revue Nature[1].

La méiose, une étape critique

L’aneuploïdie survient lorsque les cellules ont un nombre incorrect de chromosomes et ces anomalies chromosomiques apparaissent le plus souvent au cours de la méiose, la division cellulaire qui permet de produire les gamètes. Les ovules humains sont particulièrement vulnérables à ces « erreurs » car, pour eux, la méiose commence avant la naissance et est suspendue pendant de nombreuses années, jusqu’à l’ovulation à partir de la puberté. Dès lors, le risque d’erreurs chromosomiques augmente à mesure que les femmes vieillissent.

En effectuant une analyse des données de diagnostics préimplantatoires de 139 416 embryons obtenus par fécondation in vitro[2], les chercheurs ont constaté que les embryons présentant moins de croisements[3] étaient plus susceptibles d’être aneuploïdes, confirmant ainsi l’importance de la recombinaison dans le maintien de la stabilité chromosomique.

Parmi les variants génétiques « courants » associés à la fois à une réduction des taux de croisement et à un risque accru d’aneuploïdie méiotique maternelle, figure le gène SMC1B qui produit une protéine aidant à « maintenir ensemble » les chromosomes jusqu’à ce qu’ils soient prêts à se séparer.

De l’observation scientifique au mauvais diagnostic

Les chercheurs affirment que ces résultats contribuent à expliquer pourquoi le risque d’aneuploïdie varie d’une femme à l’autre, au-delà de l’impact de l’âge maternel. En effet, si le vieillissement reste un facteur de risque majeur, les différences héréditaires semblent également prédisposer certaines femmes à des taux plus élevés d’erreurs chromosomiques. Cette étude n’est d’ailleurs pas la première sur le sujet (cf. Evaluer le « risque » d’aneuploïdie à partir du génome de la mère ?).

Mais les chercheurs de l’université Johns Hopkins ne s’arrêtent pas à cette conclusion et établissent un lien avec les fausses couches, affirmant que « la principale cause de fausse couche chez l’être humain est l’aneuploïdie ». Une assertion répétée à l’envi, sans précaution[4], que l’on peut pourtant qualifier de hâtive à bien des égards.

L’analyse du placenta, pas de l’embryon

Tout d’abord, les chercheurs de l’université Johns Hopkins indiquent avoir procédé au génotypage de biopsies du trophectoderme des embryons analysés au stade blastocyste, soit 5 jours après la fécondation. Or le trophectoderme, à la différence de la masse cellulaire interne du blastocyste, deviendra le placenta, pas l’embryon à proprement parler. En analysant ces cellules, l’aneuploïdie effective de l’embryon est surestimée (cf. Une nouvelle étude remet en cause la pertinence du DPI-A).

De nombreuses études ont montré que l’embryon « se débarrasse » de cellules anormales à travers le placenta (cf. DPI-A : une étude démontre son invalidité).

Les embryons mosaïques, ou le potentiel de « s’autocorriger »

En outre, différents travaux ont montré que l’aneuploïdie est finalement un phénomène assez courant. Car tout n’est pas noir ou blanc. Il arrive fréquemment que les embryons soient « mosaïques », c’est-à-dire qu’ils contiennent un certain nombre de cellules aneuploïdes. Ce qui n’empêche systématiquement ni leur implantation, ni leur développement (cf. Avoir des cellules aneuploïdes : un état fréquent chez l’embryon en phase précoce ; Embryons mosaïques : le DPI face à ses limites ?). Le mosaïcisme pourrait même être « une caractéristique normale du développement embryonnaire précoce » (cf. Avons-nous tous été trisomiques ?).

Au-delà, une étude récente rapporte la naissance de deux petites filles « en bonne santé » alors que les embryons dont elles sont issues étaient entièrement aneuploïdes – et pas seulement mosaïques (cf. « Autocorrection embryonnaire » : deux embryons aneuploïdes et finalement deux petites filles « en bonne santé »).

La science n’a pas fini de comprendre cette capacité à parfois « rectifier le tir » (cf. Développement embryonnaire : un mécanisme d’autodestruction des cellules « défectueuses »). Une faculté qui pourrait même être « stimulée » (cf. Mosaïcisme : observer l’autocorrection des embryons humains, et la stimuler ?).

Des conflits d’intérêts patents

Une étude publiée à l’automne 2025 montrait une association entre fréquence des fausses couches et âge maternel, mais pas d’association statistiquement significative avec l’aneuploïdie de l’embryon (cf. FIV : l’arrêt du développement embryonnaire lié à l’âge maternel, pas à l’aneuploïdie de l’embryon). Oui l’âge maternel augmente le risque de fausses couches. Oui il augmente le risque d’aneuploïdie. Mais ces derniers travaux n’établissent pas de lien entre aneuploïdie et fausses couches.

Alors pourquoi cet acharnement à vouloir dépister les embryons dotés d’un nombre anormal de chromosomes ? Peut-être parce que les intérêts commerciaux ne sont pas loin. L’étude qui vient de paraitre dans Nature est cosignée par Zachary P. Demko, employé par Natera Inc[5]. La société commercialise différents tests génétiques, dont le DPI-A visant à dépister une éventuelle aneuploïdie de l’embryon avant son implantation[6] (cf. Etats-Unis : des recours collectifs contre le DPI-A).

Promettre un test qui évitera les fausses couches est certainement vendeur. Sans cette caution, promouvoir un test qui vise à éviter la naissance d’enfants trisomiques est « simplement » eugéniste. Le marketing aurait-il besoin des études scientifiques ?

[1] Carioscia, S.A., Biddanda, A., Starostik, M.R. et al. Common variation in meiosis genes shapes human recombination and aneuploidy. Nature (2026). https://doi.org/10.1038/s41586-025-09964-2

[2] issus de 22 850 couples

[3] Echange d’ADN entre les chromosomes homologues appariés (chacun étant issu de chaque parent) qui se produit lors de la méiose

[4] Voir par exemple The Scientist, Genetic basis of aneuploidy, which often causes pregnancy loss, revealed (21/01/2026) ou Le Figaro, Une nouvelle étude dévoile un mécanisme majeur des fausses couches (23/01/2026)

[5] Il en détient des actions. Il est par ailleurs co-inventeur d’une méthode d’analyse des données de DPI-A qui fait l’objet d’un brevet américain. Cette méthode n’a pas été utilisée dans la présente recherche.

[6] Un tel diagnostic conduira à ne pas implanter l’embryon