Thérapie génique de cellules sanguines : des résultats prometteurs chez un enfant atteint de la maladie de Hunter
Un enfant britannique atteint d’une maladie génétique rare, la maladie de Hunter, est le premier à avoir reçu une nouvelle thérapie génique qui semble stopper la progression de la maladie.
Des traitements peu satisfaisants aujourd’hui
Cette pathologie conduit à un déclin physique et cognitif. La présence d’un gène « défectueux » entraîne une réduction de la production d’une enzyme importante, qui décompose les molécules de sucres complexes. Au fil du temps, celles-ci s’accumulent dans tout le corps, provoquant des douleurs physiques, un déclin cognitif et une réduction de l’espérance de vie, généralement de 10 à 20 ans.
« Depuis de nombreuses années, nous pratiquons des greffes de moelle osseuse chez les enfants atteints du la maladie de Hunter et de maladies similaires. Cependant, il s’agit de procédures difficiles qui ne permettent d’apporter que la quantité d’enzyme naturellement présente dans le sang du donneur », explique le professeur Rob Wynn, hématologue pédiatrique et directeur du programme de greffe de moelle osseuse pédiatrique au Manchester University NHS Foundation Trust.
Le seul traitement disponible est une thérapie de remplacement enzymatique, l’Elaprase, un traitement coûteux qui doit être administré régulièrement. En outre, il n’atteint pas « efficacement » le cerveau en raison de la barrière hémato-encéphalique. Ce qui signifie que le déclin cognitif des patients se poursuit.
Utiliser les cellules du patient
La thérapie génique développée permet d’utiliser les cellules de l’enfant, et de produire davantage d’enzymes, indique le Pr Wynn. Sa méthode est similaire à celle du Libmeldy, un traitement déjà utilisé par le NHS pour traiter la leucodystrophie métachromatique précoce, une maladie génétique autrement mortelle.
Des cellules souches ont été prélevées dans le sang du patient, puis un vecteur viral a été utilisé pour y introduire l’ADN « corrigé », permettant ainsi aux cellules de produire l’enzyme manquante. Ces cellules porteuses de la copie fonctionnelle du gène ont ensuite été réinjectées à l’enfant, produisant de « nouveaux globules blancs » qui fabriquent l’enzyme. Afin de garantir que le traitement atteigne le cerveau, le gène inséré a été modifié pour être en mesure de traverser « plus efficacement » la barrière hémato-encéphalique.
De premiers résultats positifs
Oliver, aujourd’hui âgé de trois ans, est l’un des cinq garçons à bénéficier de ce traitement, qui a été approuvé en 2022 par l’autorité britannique de réglementation des médicaments. Il a cessé de recevoir de l’Elaprase, mais les niveaux de l’enzyme augmentent dans son sang, ce qui suggère que le traitement fonctionne. Le petit garçon a également montré des améliorations physiques et cognitives.
Cette thérapie génique doit être administrée tôt dans la vie. Pour le professeur, son principe pourrait être appliqué à « de nombreuses autres pathologies ».
Source de la synthèse de presse : BioNews, Dr Jenny Lange (01/12/2025)
