Au centre des enjeux du Plan France Médecine Génomique : diagnostic prénatal, dépistage en population générale, et IA
347,5 millions d’euros investis depuis 2018 dans « un cadre budgétaire pluriannuel respecté ». L’Inspection générale des affaires sociales (IGAS) et l’Inspection générale de l’éducation, du sport et de la recherche (IGÉSR) ont publié début octobre un rapport conjoint sur l’évaluation du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) et sur les « perspectives d’un futur plan national » (cf. Plan France Génomique 2025 : avancées discrètes). Réalisé à la demande des ministres chargés de la Santé et de la Recherche, les inspections indiquent s’être appuyées « sur plus de 80 auditions, l’analyse des résultats du plan et une réflexion prospective conduite par des personnalités qualifiées ».
En effet, les deux tomes du rapport de l’IGAS et de l’IGESR sont complétées par un rapport de personnalités qualifiées[1].
Alors que « les inspections générales ont conduit les travaux prospectifs sur la stratégie organisationnelle d’un futur plan en prenant en compte le modèle médico-économique, les modalités de financement, la formation, les besoins en ressources humaines, la gestion des données, les besoins d’infrastructure, les enjeux éthiques, le contexte européen et aussi des éléments des travaux des personnalités qualifiées », ces dernières ont été chargées de « coordonner les travaux de prospective scientifique en appui des travaux des inspections générales, dans une méthodologie innovante ».
Un bilan jugé positif, mais des « fragilités »
Dans leur communiqué de presse, les auteurs du rapport affirment que « le PFMG2025 a permis à la France de franchir une étape majeure dans l’intégration de la médecine génomique au système de santé » : deux plateformes nationales de séquençage, AURAGEN et SeqOIA, qui couvrent l’ensemble du territoire, « plus de 58 000 prescriptions » réalisées et « plus de 44 000 comptes rendus destinés aux prescripteurs, offrant à des milliers de patients atteints de maladies rares ou de cancers un accès à des examens jusqu’alors difficilement accessibles ».
« Le PFMG prévu initialement était très ambitieux, avec le pari de rentrer directement dans le soin[2]. Nous considérons que le pari a été globalement tenu avec des acquis structurants très solides », affirme ainsi l’inspecteur général Yannick Le Guen[3].
La « montée en charge » est toutefois jugée « insuffisante » en cancérologie. Parmi les facteurs limitants identifiés figure l’absence de « véritable filière industrielle nationale dans le domaine de la génomique et de l’intelligence artificielle appliquée à la santé ».
En outre, la gouvernance est jugée défaillante : le comité interministériel ne s’est pas réuni depuis plusieurs années et « le pilotage et la coordination sont assurés par une équipe qui ne peut pas prendre d’initiatives ». Un dispositif « insuffisant pour déployer à grande échelle une médecine génomique engageant des centaines de millions d’euros de fonds publics ».
Un second Plan France Médecine Génomique préconisé
La gouvernance sera à renforcer dans le cadre du deuxième Plan France Médecine Génomique qui est recommandé, « articulé avec les plans cancer et maladies rares », et « couvrant la période 2027-2036 ».
Après la « phase socle » du PFMG2025, le second plan permettrait selon l’IGAS d’« entrer dans une « phase d’approfondissement », de consolidation, d’élargissement et de confiance ».
Les personnalités qualifiées identifient six axes prioritaires : diagnostic des maladies rares, dépistages en population générale[4], diagnostic et dépistage en oncologie, recherche, intelligence artificielle, et structures transversales. Des propositions « ambitieuses et structurées » qui préconisent notamment « l’inscription du diagnostic prénatal génomique (DPN) comme pré-indication à part entière ».
L’IA, « colonne vertébrale » du prochain plan
Le rapport met en avant « plusieurs enjeux stratégiques pour la prochaine décennie », au premier rang desquels la « mobilisation de l’intelligence artificielle pour améliorer le diagnostic et la réanalyse des données ».
« Le sujet de l’IA mérite un traitement particulier, affirme le rapport de l’IGAS, parce qu’il conditionne la compétitivité et la souveraineté de la France à un horizon de dix ans : l’intelligence artificielle appliquée à la génomique. » L’IA n’est « pas un outil accessoire du PFMG-V2 », insistent les inspecteurs. « Elle en est une colonne vertébrale. »
« Pour le PFMG, le point sensible sera particulièrement fort si l’IA est utilisée non seulement pour l’analyse, mais aussi pour le tri des indications, la validation des prescriptions, la priorisation des variants ou le filtrage des résultats à restituer, pointe le rapport de l’IGAS. Une future loi de bioéthique pourrait imposer, au minimum, un principe de supervision humaine explicite, d’auditabilité des algorithmes, d’évaluation des biais de performance et d’information loyale du patient sur l’usage d’outils automatisés. »[5]
« L’élargissement vers le diagnostic prénatal et le dépistage en population générale ouvre un espace bioéthique d’une autre nature et d’une autre ampleur »
« Les enjeux éthiques et sociétaux du futur PFMG ne relèvent plus seulement de la protection classique de la personne face à un examen génétique, souligne l’IGAS. Ils vont se déplacer vers un triptyque plus large : gouvernance des données, maîtrise des usages secondaires, et acceptabilité sociale d’une génomique qui va sortir progressivement du champ des seules maladies rares et de certains cancers pour aller vers les maladies chroniques, le prénatal, le dépistage populationnel et l’IA. »
« Le PFMG2025 a intégré la dimension éthique dès sa conception mais l’élargissement vers le diagnostic prénatal et le dépistage en population générale ouvre un espace bioéthique d’une autre nature et d’une autre ampleur, relève le rapport de l’IGAS : quelles découvertes restituer en routine, comment articuler droit de savoir et droit de ne pas savoir, qui porte la responsabilité de la réinterprétation d’un variant dont la signification clinique évolue ? »[6]
« Dans le contexte de la future loi de bioéthique, le comité consultatif national d’éthique (CCNE) devra être saisi pour étudier la problématique d’un consentement dynamique, actualisable dans le temps, assorti d’un portail de transparence », considèrent les inspecteurs qui recommandent d’« initier dès à présent les travaux préparatoires nécessaires aux évolutions requises par la médecine génomique dans le cadre de la révision de la loi de bioéthique ». En lien avec l’Agence de la biomédecine, le CCNE et les ministères concernés.
« Le glissement possible d’un usage diagnostique ciblé vers des formes de sélection implicite »
Même si, selon l’IGAS, « le premier enjeu est celui d’un consentement qui ne pourra plus rester ponctuel et figé »[7], il n’est pas le seul. Loin s’en faut.
Car « le rapport des personnes qualifiées considère l’intégration du génome prénatal comme une “évolution structurante du soin” et envisage à terme des volumes supplémentaires importants, avec une montée en charge progressive articulée aux CPDPN[8] » (cf. Soins palliatifs, PMA ? Les « priorités » budgétaires du Gouvernement se concrétisent). « Ce déplacement du PFMG vers le prénatal ferait entrer le programme dans un espace bioéthique beaucoup plus sensible que celui du diagnostic postnatal ou de l’oncologie », reconnaissent les inspecteurs.
« Les enjeux ne se réduisent pas en effet à la performance technique. Ils portent sur la temporalité de la décision, l’angoisse et la vulnérabilité des couples, le risque d’élargissement progressif des indications, la difficulté d’expliquer des résultats incertains en contexte de grossesse, et le glissement possible d’un usage diagnostique ciblé vers des formes de sélection implicite. »
Mais parler seulement de « glissement possible », n’est-ce pas se leurrer ? Car en usage prénatal voire préconceptionnel, l’objectif sera bel et bien la sélection. Pas le diagnostic en vue du soin (cf. Une pratique « en accord avec les autres possibilités de choix reproductif » : l’Académie de médecine se déclare favorable au dépistage génétique préconceptionnel).
D’ailleurs le rapport des personnalités qualifiées propose d’associer des études visant à évaluer « l’acceptabilité sociale » de ces pratiques. Et suggère un partenariat avec la société Illumina (cf. DPNI : Illumina poursuit BillionToOne pour violation de brevet). Même s’ils ne sont pas évoqués, les enjeux financiers sont en effet colossaux.
« Pour la loi de bioéthique, la question ne sera donc pas seulement “peut-on faire ?”, mais “sur quel mandat social et dans quelles limites ?” »
L’IGAS veut rassurer, il s’agira « d’encadrer », de « définir une doctrine du “juste périmètre” du génome prénatal : indications médicales recevables, délais compatibles avec une décision libre, place des variants de signification incertaine, politique de rendu limitée à ce qui est utile à la grossesse ou à la prise en charge immédiate, et garanties contre une extension silencieuse vers des usages de convenance ». « La bioéthique française devra à moyen terme arbitrer entre une logique de bénéfice diagnostique et une logique de maîtrise des effets sociaux du prénatal génomique. » L’exemple de la trisomie 21 est à ce titre très instructif (cf. Trisomie 21 : « Qui sommes-nous pour décider qui peut vivre ou non ? » ; Jean-Marie Le Méné : « L’homme doit aujourd’hui se justifier du simple fait d’exister »).
L’inspection générale relève une autre « rupture » : « le passage d’une génomique clinique fondée sur une indication médicale précise à une génomique proposée à des personnes asymptomatiques » (cf. Australie : le Parlement adopte une loi interdisant aux compagnies d’assurance de pratiquer la « discrimination génétique »). « Dans ce contexte, les enjeux éthiques deviendront plus collectifs que strictement individuels : quelle finalité de santé publique poursuit-on, quels bénéfices attendus sont suffisamment démontrés, quelle place laisser au consentement libre dans des dispositifs portés par l’Etat, et comment éviter que le dépistage ne produise davantage d’inquiétude, de surdiagnostic ou d’inégalités que de bénéfices ? » (cf. Avis du CCNE : « Ce qu’il y a de problématique dans l’eugénisme, est-ce le fait qu’il émane de l’Etat, ou qu’il procède à la sélection des vies ? »)
Selon le rapport, « pour la loi de bioéthique, la question ne sera donc pas seulement “peut-on faire ?”, mais “sur quel mandat social et dans quelles limites ?”. Un programme de dépistage génomique ne sera légitime que s’il reste proportionné, compréhensible, réversible dans ses usages secondaires, et assorti d’une délibération publique réelle. » La réflexion éthique, indispensable, sera-t-elle toutefois autorisée ? Ou confisquée par les scientifiques, au nom de la réprobation de l’« anti-science » ? (cf. « Génétique et Société » : autoriser le dépistage préconceptionnel au nom de la science ?)
[1] David Geneviève, chef du service de génétique médicale du CHU de Montpellier, Frédérique Penault-Llorca, directrice du Centre Jean Perrin, l’un des 18 Centres de Lutte Contre le Cancer, Alexandre Reymond, directeur du Health 2030 Genome Center de l’Université de Genève
[2] « Ce choix d’intégration directement dans le parcours de soins était, de fait, plus ambitieux et plus risqué que les approches orientées vers la recherche retenues à cette date par le Royaume-Uni ou les États-Unis », souligne le rapport de l’IGAS
[3] Hospimedia, La médecine génomique nécessite un deuxième plan 2027-2036 avec un pilotage renforcé, Perrine Debacker (12/10/2026)
[4] « La carte de route portait d’une part sur un projet de dépistage de différentes prédispositions génétiques actionnables chez de jeunes adultes : de l’information préconceptionnelle, du dépistage du risque de prédispositions génétiques actionnables (cancer, pathologies cardiaques héréditaires, maladies métaboliques (dont risques polygéniques)), de la pharmacogénétique, de l’infertilité »
[5] « L’enjeu éthique est double. D’un côté, l’IA peut réduire les délais, homogénéiser les pratiques et améliorer la détection de certains variants. De l’autre, elle peut rendre moins lisible la chaîne de responsabilité, créer une dépendance à des outils opaques, et introduire des biais si les bases d’apprentissage sont incomplètes ou peu représentatives. Le CCNE a déjà souligné, pour le diagnostic médical assisté par IA, les enjeux de transformation de la relation médecin-patient, d’explicabilité, et de préservation du jugement clinique. »
[6] « Dans la perspective d’une future loi de bioéthique, il serait logique de clarifier au moins quatre points, le périmètre des résultats additionnels restituables, le statut du refus préalable, les obligations éventuelles de « re-contact », et les modalités d’information de la parentèle lorsqu’un résultat a une portée familiale. »
[7] L’IGAS considère que l’« un des principaux enjeux bioéthiques pour la prochaine loi visera à passer d’un consentement unique à un consentement « in itinere » gouvernant un cycle de vie des données ». « Le consentement dynamique ne doit pas être en effet pensé comme une simple dématérialisation du formulaire actuel, mais comme un mécanisme permettant à la personne de choisir, revoir et tracer ses préférences sur plusieurs dimensions : conservation des données, réanalyse, réutilisation en recherche, information sur certains résultats additionnels, lien avec la parentèle, accès à un portail de transparence. »
[8] Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal
