Drépanocytose, bêta-thalassémie : de premiers résultats positifs chez l’enfant d’une thérapie CRISPR
La thérapie génique développée par Vertex Pharmaceuticals, le Casgevy, a atteint ses premiers objectifs dans deux essais cliniques portant sur des enfants atteints de troubles sanguins. Il devrait être l’un des premiers traitements à faire l’objet d’un examen accéléré par la Food and Drug Administration (cf. CRISPR or not CRISPR ? La FDA approuve deux thérapies géniques pour la drépanocytose).
Deux essais cliniques pour deux pathologies
Le traitement qui recourt à l’outil d’édition génétique CRISPR fait l’objet de deux essais distincts menés sur des enfants âgés de 5 à 11 ans, chacun portant sur une maladie spécifique, la drépanocytose et la bêta-thalassémie.
Dans le cadre de l’étude sur la drépanocytose, 11 enfants ont reçu le Casgevy et font l’objet d’un suivi afin de déterminer s’ils ont présenté des « crises vaso-occlusives », le critère d’évaluation principal de l’essai. Les quatre enfants qui ont terminé au moins un an de suivi jusqu’à présent n’ont présenté aucun épisode de ce type pendant 12 mois consécutifs. L’un d’entre eux n’a pas connu de crise depuis près de deux ans, et aucun patient participant à l’essai n’en a présenté jusqu’à présent, affirme l’entreprise.
L’essai sur la bêta-thalassémie a recruté des enfants qui dépendent de transfusions pour maintenir leur taux d’hémoglobine cible. Les chercheurs ont administré le traitement à 13 enfants et vérifient s’ils peuvent se passer de transfusion pendant au moins 12 mois consécutifs, l’objectif principal de l’essai. Sur les six enfants suivis depuis « suffisamment longtemps », tous ont réussi à atteindre cet objectif. La plus longue période sans transfusion pour un participant est de près de deux ans.
Un patient décédé et une demande d’autorisation au premier semestre 2026
Outre ces résultats positifs, un patient participant à l’essai sur la bêta-thalassémie est décédé d’une pneumonie à la suite du traitement « préconditionnant » qui affaiblit le système immunitaire afin de l’empêcher d’attaquer les cellules modifiées.
Pour les enfants âgés de 5 à 11 ans, le Casgevy fait partie des 15 médicaments ayant été qualifiés de « prioritaire au niveau national » dans le cadre d’un programme mis en place par le commissaire de la FDA, Martin Makary. Ce programme pourrait raccourcir la période d’examen à seulement un ou deux mois.
Vertex a déclaré prévoir de demander l’autorisation dans ce cadre au cours du premier semestre 2026.
Un traitement lucratif ?
Les données, divulguées samedi lors de la réunion scientifique de l’American Society of Hematology à Orlando, pourraient « contribuer à stimuler les ventes », jusqu’ici « décevantes », du Casgevy.
Présenté comme un traitement à long terme, voire permanent, le Casgevy est jusqu’à présent « davantage une avancée scientifique qu’un produit commercial ». Vertex a enregistré environ 43 millions de dollars de revenus grâce à cette thérapie depuis son lancement il y a deux ans ; ses dirigeants espèrent qu’il rapportera 100 millions de dollars cette année.
Si l’effet du médicament semble être à long terme, les patients doivent toutefois être capables de tolérer un processus lourd qui implique le prélèvement de leurs cellules sanguines « pour les remodeler », ainsi que le traitement préparatoire, « qui entraîne des effets secondaires graves ».
Sources de la synthèse de presse : BioPharmaDive, Jonathan Gardner (06/12/2025) ; Reuters, Sriparna Roy (06/12/2025)
