Séquençage fœtal non invasif : examiner simultanément des milliers de gènes, pour traiter plus tôt ?

Une nouvelle technique sera présentée lors de la conférence annuelle de la Société européenne de génétique humaine, annonce-t-elle. Il s’agit du séquençage fœtal non invasif (NIFS[1]) annoncé comme pouvant « dépister simultanément près de 23 000 gènes, ainsi que toutes les pathologies actuellement détectées par le DPNI[2], dans les grossesses présentant ou non une anomalie fœtale préalablement détectée ».

« Cette nouvelle technique a permis d’identifier une très grande proportion des variants génétiques cliniquement pertinents qui ne sont actuellement détectables que par séquençage génomique invasif (GS) », affirme le Dr Christopher Whelan, chercheur au Broad Institute du Massachusetts Institute of Technology et de Harvard (cf. Un DPNI généralisé à l’ensemble du génome).

Une méthode fiable et moins risquée

« A l’heure actuelle, de nombreuses femmes refusent les méthodes de séquençage invasives — l’amniocentèse et le prélèvement des villosités choriales — en raison des risques pour le fœtus, du stress associé, des difficultés d’accès et du coût, même si leur capacité diagnostique est élevée », souligne le Dr Whelan. « Nous avons cherché à mettre au point un test offrant une valeur diagnostique similaire, mais sans les risques ni les autres inconvénients. »

Les chercheurs ont testé le NIFS sur 565 grossesses à un stade de 17 semaines en moyenne. Ils ont constaté que le NIFS détectait environ 95 % à 99 % des variants génétiques identifiés par les méthodes invasives. Moins coûteux que les méthodes « de référence » actuelles, il peut être utilisée à un stade plus précoce de la grossesse que celui où la plupart des anomalies fœtales sont détectables par imagerie. Le test s’est déjà révélé précis sur des échantillons prélevés dès la 10e semaine de grossesse, avec une proportion d’ADN libre circulant (cfDNA) dans le sang maternel provenant du placenta (la fraction fœtale) ne dépassant pas 3%.

Administrer les traitements « à un stade plus précoce et plus efficace » ?

Les chercheurs ont l’intention de continuer à améliorer la technique. « Si les taux de détection et les performances globales du test n’ont pas été une surprise, il est remarquable que nous ayons pu accéder à une partie aussi importante du génome fœtal et la séquencer à partir d’un simple prélèvement sanguin maternel effectué pendant la grossesse », déclare le Dr Whelan. « A l’avenir, de nombreux travaux passionnants verront le jour dans le domaine du traitement prénatal des maladies génétiques. Associé au NIFS, cela pourrait changer la donne en permettant d’administrer un traitement à un stade plus précoce et plus efficace », anticipe-t-il.

« Le NIFS nous permet également de commencer à recueillir, plusieurs mois avant la naissance, les informations cliniquement pertinentes qui sont actuellement évaluées par le dépistage néonatal, ce qui permet de préparer à l’avance la prise en charge postnatale », explique le chercheur. « Séquencer l’intégralité du génome d’un fœtus sans même prélever d’échantillon sur ce fœtus est un tour de force, abonde le professeur Alexandre Reymond qui préside la conférence au cours de laquelle ces travaux seront présentés. Cela ouvre immédiatement des perspectives en matière de traitement et de prévention et signifie que la médecine reproductive sera transformée à jamais. »

NDLR : Si l’on peut se réjouir que des tests de dépistage prénatals servent à anticiper les traitements, on peut toutefois craindre que, derrière le terme « prévention », dans certaines situations, il ne s’agisse pas de traiter le fœtus porteur d’une affection mais d’interrompre la grossesse.

[1] noninvasive fetal sequencing ; ce test est effectué sur un prélèvement du sang de la mère.

[2] Dépistage prénatal non invasif

Source de la synthèse de presse : Medical Xpress, European Society of Human Genetics (12/06/2026)