Epilepsie sévère : une thérapie génique administrée dans le cerveau d’un enfant de 8 mois
Un nourrisson de 8 mois atteint d’une épilepsie génétique sévère est s’est vu administrer, directement dans le cerveau, une thérapie génique expérimentale visant à restaurer la fonction du gène WWOX[1]. Initialement étudié pour son rôle dans les cancers, ce gène s’est avéré « essentiel » au développement normal du cerveau et à la fonction neurologique.
Le nourrisson semblait en bonne santé à la naissance, mais a commencé à souffrir de crises d’épilepsie sévères dès l’âge de 6 semaines. Des tests génétiques ont révélé une anomalie héréditaire rare, à l’origine du syndrome WOREE. Cette pathologie est caractérisée par une épilepsie précoce et résistante aux médicaments, un retard de développement important et un risque élevé de décès prématuré.
Les chercheurs ont eu recours à un vecteur viral adéno-associé (AAV9) pour introduire une copie saine du gène WWOX dans les neurones. Le traitement fait l’objet d’une licence détenue par la société Mahzi Therapeutics. L’enfant y a eu accès à titre « compassionnel ». Il a pu quitter l’hôpital un mois après le traitement mais reste sous surveillance. Un suivi « à long terme » est prévu. A ce jour, aucune récidive des crises épileptiques graves n’a été signalée.
[1] Mustafa Obeid et al, WWOX in brain development and disease: Molecular mechanisms and therapeutic opportunities, Neurobiology of Disease (2026) DOI: 10.1016/j.nbd.2026.107446
Source de la synthèse de presse : Medical Xpress, Hebrew University of Jerusalem (08/06/2026)
