Singapour allonge la liste des mutations génétiques qui « donnent droit » à un DPI
A Singapour, les couples qui ont recours à une fécondation in vitro ont la possibilité de soumettre leurs embryons à un dépistage pré-implantatoire qui a pour but de détecter certaines anomalies génétiques. Les tests ne sont accessibles que dans les cas où le risque pour l’embryon de développer une pathologie serait avéré, c’est-à-dire dans les cas où l’un des parents est porteur d’une mutation génétique figurant sur une liste.
Le 31 octobre, le ministère de la Santé a décidé d’allonger cette liste et d’y ajouter 13 maladies, pour un total de 169 pathologies répertoriées. Il s’agit de dépister chez les embryons des pathologies rares « qui ont un risque élevé de se développer chez le sujet et dont les possibilités de prise en charge sont limitées » (cf. DPI : « détecter toutes les anomalies génétiques connues avec un seul test).
La prise en compte du risque de développer certains cancers et autres maladies
Parmi les 13 anomalies répertoriées, les 6 premières entraînent un risque accru de certains types de cancer. L’une d’elles implique une mutation du gène RAD51D, qui affecte 0,3 à 0,5% de la population. Cette mutation accroît de façon significative le risque de développer notamment un cancer du sein et des ovaires à l’âge adulte.
Les possibilités de dépistage concerneront également l’ostéogenèse imparfaite (la maladie des « os de verre ») de type 1, qui concerne 10.000 à 20.000 naissances dans le monde. Cette pathologie est due à une mutation du gène COL1A1. Une forme toutefois « peu invalidante » de la maladie.
Les 7 autres mutations génétiques qui autorisent l’accès à un dépistage pré-implantatoire sont des anomalies chromosomiques qui sont réputées être la cause d’un « taux accru de fausses couches ». (cf. FIV : l’arrêt du développement embryonnaire lié à l’âge maternel, pas à l’aneuploïdie de l’embryon).
Les critères de « tri » des embryons
Parfois, comme c’est le cas pour l’ostéogenèse imparfaite, le gène défectueux d’un parent suffit à ce que la maladie se transmette. Ne sera implanté qu’un embryon qui a deux allèles normaux du gène. Dans d’autres cas, la maladie n’est susceptible de se développer que si les deux parents sont affectés, donc un embryon qui n’a qu’un gène modifié sur les deux pourra être implanté : il ne présente aucun risque de présenter la maladie.
Dans d’autres cas encore, la présence de la modification génétique sur l’un des chromosomes entraîne un risque de développer une forme atténuée de la pathologie. Les parents seront alors informés des risques et devront prendre une décision eux-mêmes.
Les embryons atteints seront détruits.
La continuité d’une démarche de sélection des embryons
Le diagnostic pré-implantatoire est autorisé et pratiqué à Singapour depuis mai 2021[1]. Parmi les maladies génétiques déjà répertoriées comme condition pour un dépistage, on compte la maladie de Huntington, l’amyotrophie spinale, la drépanocytose (anémie falciforme), ainsi que des mutations sur les gènes BRCA1 et BRCA2, qui augmentent le risque de cancer du sein et des ovaires.
En revanche, Singapour interdit le dépistage pré-implantatoire pour des « raisons non-médicales » comme le choix du sexe de l’enfant, ou dans le but de modifier le génome de l’embryon (cf. En Inde comme dans d’autres pays, les autorités se battent contre l’élimination des filles ; Editer des embryons humains : le nouveau « Manhattan Project).
[1] Communiqué de presse du Ministère de la santé de Singapour, “Introduction of pre-implantation genetic testing for monogenic/single gene defects and chromosomal structural rarrangements as clinical services”, (04/05/2021)
Source de la synthèse de presse : The Straits Times, Yap Wei Qiang, (23/11/2025)
