Trisomie 21 : le DPN se dope à l’intelligence artificielle

Au Royaume-Uni, le Royal Bolton Hospital a mené un essai clinique visant à évaluer l’utilisation de l’apprentissage automatique[1] pour « déchiffrer des schémas » dans les données des tests combinés[2] réalisés pour dépister la trisomie 21 en anténatal[3]. Des schémas que les méthodes statistiques traditionnelles pourraient ne pas détecter. L’objectif des chercheurs est d’améliorer la précision des tests (cf. Dépistage et diagnostic prénatal : les techniques évoluent, la trisomie 21 est toujours ciblée).

L’équipe a échantillonné 86 354 cas anonymisés de grossesses uniques. Ces données ont été « complétées par des données synthétiques ». « Plus nous pouvons générer de données, plus les tests et la théorie deviendront précis », indique Jamie Osborne, chercheur au Bolton NHS Foundation Trust[4] et auteur principal de l’étude qui a été publiée dans le Journal of Obstetrics and Gynaecology.

Les scientifiques ont montré que l’approche basée sur l’IA était « plus performante » que les méthodes actuelles, réduisant les taux de faux positifs de 3,8 % à 2,3 %. L’objectif est de « réduire le nombre de femmes orientées vers des procédures invasives telles que l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales », indiquent les chercheurs (cf. Trisomie 21 : les femmes mal informées sur le dépistage prénatal). Un dépistage rendu indolore pour la femme, et toujours plus systématique (cf. Jean-Marie Le Méné : « Le DPNI est un dispositif qui a l’obsession de l’exhaustivité et la hantise de rater la cible »).

[1] Le Bolton NHS Trust s’est tourné vers la méthode de l’« adaptive boosting », connue sous le nom abrégé d’« Adaboost ». Il s’agit d’une méthode de « forêt aléatoire » dans laquelle des arbres de décision sont construits séquentiellement, et chaque nouvel arbre se concentre sur les cas qui ont été précédemment mal classés. Lorsqu’un nouveau cas est évalué, tous les arbres « votent » pour déterminer si le risque de trisomie 21 est élevé ou faible.

[2] Mesure de la clarté nucale et marqueurs sériques

[3] BioNews, AI may improve accuracy of ‘combined’ prenatal test for Down’s syndrome, Iona Aylwin (09/02/2026)

[4] Il abrite le deuxième plus grand laboratoire de dépistage prénatal du Royaume-Uni